F2-gen;DNA, KBAKvantitetsnummer 19269 SP: NPU19269
Kortnavn F2-gen (20210G-A);DNA
Synonym DNA - Prothrombin Mutation 20210 DNA(Pt)–Prothrombin; mutation
Analyseforkortelse F2 gen
IUPAC NPU19269 DNA(spec.)—F2-gen(MIM176930.0009); entitisk antal(0 1 2) = ?
Pris 140,- kr.
Udføres Klinisk Biokemik Afdeling, Næstved og Roskilde Sygehus. Udføres kun undtagelsesvist på børn under 15 år. Svar indenfor 1-2 uger.
Prøvemateriale Fuldblod
EDTA-glas
4 mL. Glasset SKAL være ubrudt. Prøvebehandling
Referenceinterval Normal (G/G)
Indikation Særlige forhold: Aanalysen indgår i pakken for Trombofiliudredning og kan udføres på patienter der er i AK-behandling.
Medicinsk Baggrund Mutation i Prothrombin genet ved bp 20210 G/A forekommer hos 5-7% af patienter med familiær trombose og hos ca. 2% af befolkningen i Danmark.
Tolkning Ved påvisning af homozygot mutation er patienten dobbelt anlægsbærer med intermediær risiko for venøs trombose med en øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen, der er væsentlig højere end for heterozygote. Risikoen forstærkes ved samtidig forekomst af andre risikofaktorer (koag.faktor V mutation, protein C, protein S eller antithrombin mangel samt tilstedeværelsen af anti-fosfolipid antistoffer, lupus antikoagulans, og graviditet). Se Retningslinjer om udredning af trombofili udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili.
Molvægt Ikke relevant
Dato 2018-02-09 09.02.2018
| |