F2-gen;DNA, KBA

Kvantitetsnummer

19269

SP: NPU19269
NB: Bestilling af denne analyse udløser også automatisk en F5 analyse.

 

Kortnavn

F2-gen (20210G-A);DNA

 

Synonym

DNA - Prothrombin Mutation 20210

DNA(Pt)–Prothrombin; mutation

 

Analyseforkortelse

F2 gen

  

IUPAC

NPU19269 DNA(spec.)—F2-gen(MIM176930.0009); entitisk antal(0 1 2) = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551  

 

Udføres

Klinisk Biokemik Afdeling, Næstved og Roskilde Sygehus.

Udføres kun undtagelsesvist på børn under 15 år.

Svar indenfor 1-2 uger.

 

Prøvemateriale

Fuldblod

Glastype:

EDTA-glas

Mængde: 

4 mL. Glasset SKAL være ubrudt.
 

Prøvebehandling

Afhentningsordning:	Indgår i afhentningsordning, hvis den er rekvireret fra et sygehus
Centrifugering:	Prøverne skal ikke centrifugeres.
Opbevaring:	7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.
Forsendelse:   Interferens:	Fuldblod kan sendes som almindelig post.    Evt. kontaminering

 

Referenceinterval

Normal (G/G)

 

Indikation
Trombose-udredning.

Særlige forhold: Aanalysen indgår i pakken for Trombofiliudredning og kan udføres på patienter der er i AK-behandling.

 

Medicinsk Baggrund

Mutation i Prothrombin genet ved bp 20210 G/A forekommer hos 5-7% af patienter med familiær trombose og hos ca. 2% af befolkningen i Danmark. 

 

Tolkning
Ved påvisning af heterozygot mutation er patienten enkelt anlægsbærer med lav risiko for venøs trombose med en 2-3 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen for heterozygote.

Ved påvisning af homozygot mutation er patienten dobbelt anlægsbærer med intermediær risiko for venøs trombose med en øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen, der er væsentlig højere end for heterozygote.

Risikoen forstærkes ved samtidig forekomst af andre risikofaktorer (koag.faktor V mutation, protein C, protein S eller antithrombin mangel samt tilstedeværelsen af anti-fosfolipid antistoffer, lupus antikoagulans, og graviditet).

Se Retningslinjer om udredning af trombofili udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2020-01-21