F2-gen (20210G-A);DNA, KBA

 

Kvantitetsnummer

19269

SP: NPU19269
NB: Bestilling af denne analyse udløser også automatisk en F5 analyse.

 

Kortnavn

F2-gen (20210G-A);DNA

 

Synonym

DNA - Prothrombin Mutation 20210

DNA(Pt)–Prothrombin; mutation

 

Analyseforkortelse

F2 gen

  

IUPAC

NPU19269 DNA(spec.)—F2-gen(LRG_551:g.25313G>A); entitisk antal(0 1 2) = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Klinisk Biokemisk Afdeling, Næstved og Køge Sygehuse.

Udføres kun undtagelsesvist på børn under 15 år.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Fuldblod


Glastype

EDTA-glas


Mængde 

Min. 1 mL. 

 

Prøveopbevaring

Holdbarhed i fuldblod:

 7 døgn ved 20 °C, 30 døgn ved 4 °C

Forsendelse:

 

 Fuldblod kan sendes som Q-mærket post.

Interferens:

 Evt. kontaminering

 


Referenceinterval

Normal (G/G)

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation
Trombose-udredning.

Særlige forhold: Aanalysen indgår i pakken for Trombofiliudredning og kan udføres på patienter der er i AK-behandling.

 

Medicinsk Baggrund

Mutation i Prothrombin genet ved bp 20210 G/A forekommer hos 5-7% af patienter med familiær trombose og hos ca. 2% af befolkningen i Danmark. 

 

Tolkning
Ved påvisning af heterozygot mutation er patienten enkelt anlægsbærer med lav risiko for venøs trombose med en 2-3 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen for heterozygote.

Ved påvisning af homozygot mutation er patienten dobbelt anlægsbærer med intermediær risiko for venøs trombose med en øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen, der er væsentlig højere end for heterozygote.

Risikoen forstærkes ved samtidig forekomst af andre risikofaktorer (koag.faktor V mutation, protein C, protein S eller antithrombin mangel samt tilstedeværelsen af anti-fosfolipid antistoffer, lupus antikoagulans, og graviditet).

Se Retningslinjer om udredning af trombofili udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2021-05-26


 
26.05.2021