F5-gen (ARG506GLN);DNA, KBA

 

Kvantitetsnummer

19270

SP: NPU19270
NB: Bestilling af denne analyse udløser også automatisk en F2 analyse.

 

Kortnavn

F5-gen (ARG506GLN);DNA

 

Synonym:

F5 Leiden

Faktor V Leiden

Mutation af faktor V genets exon 10 G1691 - A1691

F5 MUT

 

Analyseforkortelse

F5 gen

  

IUPAC:
NPU19270 DNA(spec.)—F5-gen(LRG_553:g.41721G>A); entitisk antal(0 1 2) = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Klinisk Biokemik Afdeling, Køge og Næstved Sygehuse.

Udføres kun undtagelsesvist på børn under 15 år.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Fuldblod


Glastype

EDTA-glas


Mængde

Min. 1 mL. 

 

Prøveopbevaring

Holdbarhed i fuldblod:

 7 døgn ved 20 °C, 30 døgn ved 4 °C

Forsendelse:

 

 Fuldblod kan sendes som Q-mærket post.

Interferens:

 Evt. kontaminering

 

 

Referenceinterval

Normal (G/G)

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Trombose-udredning.

Særlige forhold: Aanalysen indgår i pakken for Trombofiliudredning og kan udføres på patienter der er i AK-behandling.

 

Medicinsk Baggrund

Mutation i Koagulationsfaktor V ved bp 1691 G/A forekommer hos ca. 50% af patienter med familiær trombose. I heterozygot form findes mutationen hos 5-10% af populationen.

 

Tolkning

Ved påvisning af heterozygot mutation er patienten enkelt anlægsbærer med lav risiko for venøs trombose med en 3-4 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen.

Ved påvisning af homozygot mutation er patienten dobbelt anlægsbærer med intermediær risiko for venøs trombose med en 10-15 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen.

Risikoen forstærkes ved samtidig forekomst af andre risikofaktorer (koag.faktor II mutation, protein C, protein S eller antithrombin mangel samt tilstedeværelsen af anti-fosfolipid antistoffer, lupus antikoagulans, og graviditet).

Se Retningslinje om udredning for trombofili udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2021-05-26


 
26.05.2021