Laktose intolerance-MCM6 (gentest), KBA

 

 

 

Analysen udføres ikke på børn <5 år uden forudgående aftale med Klinisk Biokemisk Afdeling.

  

Kvantitetsnummer
36715
SP: NPU36715

  

Kortnavn
MCM6

  
Synonym
Laktoseintolerance gen
DNA(spec.)-MCM6-gen

Analyseforkortelse
MCM6
  
IUPAC
NPU36715 DNA(spec.)-MCM6-gen;sekv.var. = ?

  

Pris
Se venligst prisoversigt, DOK ID 548551

  

Udføres
De Klinisk Biokemiske Afdelinger i Næstved og Sjællands Universitets Hospital Køge 

Svartid op til 14 dage.

 

Prøvemateriale
Afhentningsordning: Fuldblod

  

Fuldblod

  

Glastype:
K2-EDTA-glas

  

Mængde:
Minimum 0,5 mL

    

Prøveopbevaring

 Holdbarhed i fuldblod

 7 døgn ved 20-25 °C, 30 døgn ved 2-8 °C eller år ved -20 °C

 Forsendelse:

 Prøven kan sendes som almindelig post

  

Indikation
Gen-analysen anvendes ved mistanke om primær laktose intolerans i form af diarre, meteorisme, flatulens og abdominalsmerter efter indtagelse af mælk og laktoseholdige produkter.
Bemærk at analysen ikke diagnosticerer sekundær laktose intolerans eller mælkeprotein-intolerans/allergi.

 

Børn:
Da laktaseproduktionen i tyndtarmen er opreguleret i tidlig barnealder, uanset genotypen bør analysen ikke anvendes hos børn under 5 år.  

  

 C/C genotype
 6–11 år
 >12 år
 Sensitivitet
 94,6 %
 93,3 %
 Specificitet
 81,9 %
 100,0 %
 Positiv prædiktiv værdi
 64,8 %
 100,0 %
 Negativ prædiktiv værdi
 97,7 %
 98,4 % 

  

 

Medicinsk baggrund
Enzymet laktase (lactase phorizin hydrolase, LPH) i tyndtarmen nedbryder laktose til glukose og galaktose. Ved denne undersøgelse bestemmes MCM6 -13910 genotypen, der har betydning for regulering af transkriptionen af laktasegenet. For alle genvarianter af MCM6 er produktionen af laktase i tyndtarmen opreguleret i tidlig barnealder. I voksenalderen er der en komplet associering mellem persisterende laktaseaktivitet i tyndtarmen og genotypen: For personer, der har MCM6 -13910 genotypen C/C, aftager produktionen af laktase i barneårene, og dermed udvikles senere laktoseintolerans. T/T og C/T genotyperne findes hos individer med bevaret laktaseproduktion.

Der er ingen sammenhæng mellem MCM6 -13910 genotypen og medfødt svær laktasemangel (congenital lactase deficiency, CLD). 

  

Hyppigheden af de tre MCM6 genotyper viser stor etnisk variation: Blandt asiater og afrikanere har 80 - 100 % C/C genotypen, hvorimod frekvensen i nordeuropæiske befolkninger varierer mellem 1 og 18 %. Der er desuden store etniske forskelle i det område, hvor genvariationen ligger (kromosom 2q21-22). Således er en lang række andre genvarianter fundet, især blandt personer med etnisk oprindelse i Afrika og Mellemøsten. Der foreligger ikke stor viden om disse varianters effekter, dog er visse forbundet med laktasepersistens trods tilstedeværelse af MCM6 -13910 genotypen C/C.

  

Undersøgelsen bestemmer desuden de 3 mest almindelige varianter blandt asiater og afrikanere, MCM6-13907, -13913 og -13915. Disse varianter disponerer for laktasepersistens på trods af -13910 genotypen C/C.

 

Tolkning

DNA svar:
C/C  Homozygot for laktoseintolerans. Der er genetisk disposition for laktoseintolerans.  
C/T  Heterozygot for bevaret laktaseproduktion. Der er intet belæg for genetisk disposition for laktoseintolerans.
T/T Homozygot for bevaret laktaseproduktion. Der er intet belæg for genetisk disposition for laktoseintolerans.

  

Litteratur
1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Identification of a variant associated with adult–type hypolactasia. Nat Genet 2002;30:233–237.
2. Rasinpera H et al. A genetic test which can be used to diagnose adult–type hypolactasia in children Gut 2004;53:1571–1576.
3. Arasaradnam RP et al. Gut 2018;67:1380-99
4. Nielsen OH. Laktoseintolerans. Lægehåndbogen: https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/tyndtarm/laktoseintolerans/
OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601806
OMIN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/603202

  

Dato
Revideret 2020-11-23


 
23.11.2020