CFTR-gen;DNA, KBA

Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling.

 

Kvantitetsnummer

19039

SP: NPU19039

 

Kortnavn

CFTR-gen;DNA

Synonym

Cystisk fibrose, CF, CysFib

Analyseforkortelse

CFTR
 
IUPAC

NPU19039 DNA(spec.)-CFTR-gen;sekv.var. = ?

 

Pris

Ny familie: 5000,-kr

Kendt familie: 1500,-kr

 

Udføres

Analysen udføres ca. 2 gange pr. måned.
Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

Bemærk: Analysen udføres kun een gang på hver patient. Svartid er op til 20 arbejdsdage.

 

Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype:

Citratglas, 2 stk

 

Mængde:
Minimum 1 mL fuldblod pr. glas

 

Prøvebehandling

Rekvisition:	Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes.
Centrifugering:	Prøverne skal ikke centrifugeres.
Opbevaring:	7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.
Forsendelse:	Fuldblod kan sendes som almindelig post.

Referenceinterval

NM_000492

 

Indikation

Analysen for Cystisk Fibrose udføres postnatalt ved klinisk mistanke om cystisk fibrose på grund af tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus), dårlig trivsel - ofte til trods for god appetit, abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer), saltsmagende hud, pibende og raslende vejrtrækning, vedvarende hoste, hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse og hvis en evt. svedtest har vist tegn på for meget natrium i sveden.

Analysen kan også anvendes til anlægsbærer-diagnostik i familier med forekomst af cystisk fibrose i forbindelse med graviditetsønske.

Analysen udføres også som en del af udredningen for azoopspermi, da selv heterozygote mutationer i CFTR genet kan medføre manglende ductus deferens, og dermed mekanisk infertilitet.

 

Medicinsk baggrund

Cystisk fibrose (CF) er en arveligt betinget sygdom. Hyppigheden af børn født med CF er ca 1:4500. I Danmark er ca 1 ud af 34 personer svarende til ca. 150.000 danskere er bærere af CF-genet. Kun hvis begge forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med cystisk fibrose. 

Sygdommen skyldes en defekt i de proteiner, der regulerer salt-transporten i de sekretproducerende kirtler og celler, som beklæder de indre overflader i luftveje og tarm. Sekreterne har en ændring i indholdet af salte og vand og bliver derved mere seje og tyktflydende og passerer langsommere gennem eller blokerer udførselsgangene fra disse kirtler.

Ved mutationer i CFTR genet kan ses manglende anlæg til ductus deferens hvilket medfører azoospermi.

 

Tolkning 

Negativ - normal:
Sekvensvariationen er ikke associeret med sygdom og patienten svarer til  det humane reference genom eller har en genotype som forekommer med en hyppighed på over 1% i befolkningen generelt eller i isolerede populationer som ikke har forøget prævalens af sygdommen.

Negativ - anlægsbærer:
Patienten er heteorozygot bærer af en variation af sikker eller ukendt betydning for en recessivt nedarvet sygdom.

Positiv- sikker betydning:
Større insertioner, deletioner og generering af stop-codons, der med sikkerhed medfører et trunkeret ikke-funktionelt protein. Sekvensvariationer som er beskrevet i kohorte studier som værende associeret med symptomer der tyder på nedsat funktion eller koncentration af proteinet. Sekvensvariationer der vha. funktionelle in vitro studier har vist at nedsætte funktionen af proteinet.

Positiv - ukendt betydning:
Sekvensvariation der fører til aminosyre-ændringer der teoretisk medfører en væsentlig ændring i proteinets konformation, men som ikke tidligere er rapporteret i kohorte studier. Sekvensvariationer hvor litteraturen er ambivalent, hvad angår variantens betydning for sygdommen. Sekvensvariationer hvor der på nuværende tidspunkt ikke er nok evidens for om varianten er associeret med en given sygdom. Det kan ikke udelukkes at ny viden kan ændre klassificeringen af sekvensvariationer i denne kategori.

 

Dato

2018-01-12