CFTR-gen;DNA, KBAKan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling.
Kvantitetsnummer 19039 SP: NPU19039
Kortnavn CFTR-gen;DNA
Cystisk fibrose, CF, CysFib
CFTR NPU19039 DNA(spec.)-CFTR-gen;sekv.var. = ?
Pris Ny familie: 5000,-kr Kendt familie: 1500,-kr
Udføres Analysen udføres ca. 2 gange pr. måned. Bemærk: Analysen udføres kun een gang på hver patient. Svartid er op til 20 arbejdsdage.
Prøvemateriale
Glastype: Citratglas, 2 stk
Mængde:
Prøvebehandling
Referenceinterval NM_000492
Indikation Analysen for Cystisk Fibrose udføres postnatalt ved klinisk mistanke om cystisk fibrose på grund af tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus), dårlig trivsel - ofte til trods for god appetit, abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer), saltsmagende hud, pibende og raslende vejrtrækning, vedvarende hoste, hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse og hvis en evt. svedtest har vist tegn på for meget natrium i sveden. Analysen kan også anvendes til anlægsbærer-diagnostik i familier med forekomst af cystisk fibrose i forbindelse med graviditetsønske. Analysen udføres også som en del af udredningen for azoopspermi, da selv heterozygote mutationer i CFTR genet kan medføre manglende ductus deferens, og dermed mekanisk infertilitet.
Medicinsk baggrund Cystisk fibrose (CF) er en arveligt betinget sygdom. Hyppigheden af børn født med CF er ca 1:4500. I Danmark er ca 1 ud af 34 personer svarende til ca. 150.000 danskere er bærere af CF-genet. Kun hvis begge forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Sygdommen skyldes en defekt i de proteiner, der regulerer salt-transporten i de sekretproducerende kirtler og celler, som beklæder de indre overflader i luftveje og tarm. Sekreterne har en ændring i indholdet af salte og vand og bliver derved mere seje og tyktflydende og passerer langsommere gennem eller blokerer udførselsgangene fra disse kirtler. Ved mutationer i CFTR genet kan ses manglende anlæg til ductus deferens hvilket medfører azoospermi.
Tolkning
Dato 2018-01-12 12.01.2018
| |