Hæmoglobintype gruppe;Hb(B) HÆMOGLOBINOPATIER, KBARegionalt kvantitetsnummer 900057 SP nr.: NPU17703
Kortnavn Hæmoglobintype gruppe;Hb(B)
Synonym fraktioneret hæmoglobin Hæmoglobinelektroforese
Analyseforkortelse Hb Type gr
IUPAC-kode NPU17703 Hb(B)—Hæmoglobintype; egenskabsart(liste; proc.) NPU02326 Hb(B)-Hæmoglobintype;stoffr.(liste):
NPU04610 Hb(B)-Hæmoglobin A(Fe);stoffr. = ? NPU04611 Hb(B)-Hæmoglobin A2(Fe);stoffr. = ? NPU04613 Hb(B)-Hæmoglobin F(Fe);stoffr. = ?
Desuden analyseres NPU02205 Ercs(B)-Glucose-6-phosphat-dehydrogenase;arb.akt. (0 1 2) = ?
Pris
Udføres Hæmatologisk Laboratorium 54P4 Herlev Hospital 2730 Herlev
Tlf. 38683965
Prøvemateriale Fuldblod i EDTA-rør 4mL (min. 0,5 mL på børn).
Prøvebehandling Kan sendes med almindelig post
Vejledning til klinisk biokemisk afdeling:
Indikation Mistanke om hæmoglobinopati, gravide fra områder med thallassemi, seglcelleanæmi mm (middelhavsbælte)
Gravide af etnisk oprindelse fra lande, hvor tilstandene forekommer med høj prævalens bør tilbydes screening (1). Fra en række lande, hvor kun thalassæmi er relevant (den Europæiske del af Middelhavsområdet), kan screeningen initialt være bestemmelse af erythrocytmiddelcellevolumen (MCV). En MCV middelværdi >78 fL (femtoliter = 10-15 Liter) udelukker med stor sandsynlighed thalassæmi.
Til differentiering imellem thalassæmi og jernmangel anæmi (IDA) kan anvendes Mentzer index:
MCV/RBC < 13 tyder på beta-thalassæmi MCV/RBC > 13 tyder på jernmangel anæmi MCV: Erythrocutmiddelcellevolumen i fL RBC: Erythrocytkoncentration i mio/µL (samme som 1012/L) (Anemia vol 2014, Article ID: 576738, 7 pages)
Kvinder fra følgende lande undersøges (hæmoglobinfraktionering) ved første svangreundersøgelse, hvis kvinden ikke tidligere er undersøgt for hæmoglobinopati: 1. Kvinder fra Middelhavslandene (Portugal, Spanien, Italien, Balkanlandene, Syrien, Libanon, Israel, Ægypten, Libyen, Tunis, Marokko og Algeriet), Iran, Irak og Pakistan hvis erytrocytmiddelcellevolumen (MCV) < 78 fL. 2. Kvinder fra Afrika eller af afrikansk oprindelse, Mellemøsten, Indien, Sydøstasien, Grækenland og Tyrkiet uanset MCV. Læg mærke til at Grækenland og Tyrkiet er med her fordi seglcellegenet også findes i Grækenland og Tyrkiet, og kvinder, som kommer fra disse områder og bærer dette gen, risikerer således at blive overset.
Selektiv screening for hæmoglobinopatier: Thalassæmi & Seglcelleanæmi Hæmoglobinopatier er verdens hyppigste arvelige sygdomme. Sygdommene nedarves autosomalt recessivt, og for de hyppigste hæmoglobinopatier (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at heterozygote er raske eller næsten raske. Thalassæmier er en gruppe autosomalt recessivt arvelige tilstande, som fører til forskellige grader af mikrocytær anæmi. På verdensbasis er 15 millioner mennesker ramt, specielt høj forekomst i Midt-Østen, Indien og Syd-Øst Asien. Seglcelleanæmi er en autosomal recessivt arvelig tilstand med forskellige typer af unormalt hæmoglobin. Sygdommen er meget udbredt i Afrika, omkring ækvatorbæltet er forekomsten af heterozygote bærere 10-30%. Forekomsten af disse tilstande er lav i Danmark, men blandt indvandrerbefolkningen bærer 3-4% et af generne for hæmoglobinopati. Kvinder, som er heterozygote for thalassæmi, vil ofte have et ikke-symptom givende mikrocytær anæmi, hvilket kan forveksles med jernmangelanæmi. Kvinder, som er heterozygote for seglcelleanæmi (bærer af Hæmoglobin S), vil sædvanligvis have normal hæmoglobin og være uden symptomer.
Screening: I overensstemmelse med WHO’s rekommandationer har screening for seglcelleanæmi og thalassæmi været gennemført i en række lande. Det har fra et screeningssynspunkt været en succes, idet antallet af fødsler af børn med alvorlig sygdom er reduceret betydeligt. I takt med stigende indvandring til Danmark fra endemiske områder, er undersøgelse af disse befolkningsgrupper også blevet relevant her i landet. Gravide af etnisk oprindelse fra følgende lande tilbydes screening:
Dato 04.12.2020
04.12.2020
| |