Cøliaki-rel. gener gruppe;DNA, KBA

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling 

 

Kvantitetsnummer

54286

SP: NPU54286

 

Kortnavn

Cøliaki-rel. gener gruppe;DNA

  

Synonym

HLA

HLA-DQ2

HLA-DQ8

 

Analyseforkortelse

Cøliaki grp

IUPAC

NPU54286 DNA(spec.)—Coeliaki-relateret gen; arb.entitisk antal(liste; proc.)    Gruppen består af: NPU54281 DNA(spec.)—HLA-DQB1-gen(WHO type DQ2); arb.entitisk antal(proc.) = ? NPU54282 DNA(spec.)—HLA-DQB1-gen(WHO type DQ8(3)); arb.entitisk antal(proc.) = ?

Pris

1500 kr. (2017)

 

Udføres

Klinisk Biokemisk Afdeling Køge Sygehus

Svartid: 1-2 uger

 

Prøvemateriale

Fuldblod

2 mL EDTA fuldblod (LILLA).

Afhentningsordning: Fuldblod

Prøvebehandling Opbevaring og holdbarhed: 7 døgn ved 20 °C, 30 døgn ved 4 °C, År ved -20 °C. Forsendelse: Fuldblod kan sendes som almindelig post. Afhentningsordning: Holdbarhed 24 timer i fuldblod ved 21 °C.
Referenceinterval Ikke påvist

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Mistanke om cøliaki, specielt ved tvetydige biopsi resultater og negativ antistof test. Endvidere hos patienter der allerede er i diætbehandling.

Analysen er særligt velegnet til udelukkelse af risiko for cøliaki ved inkonklusive antistof svar.

 

Medicinsk baggrund

Cøliaki – også kendt som glutenallergi - er en autoimmun sygdom, der forekommer i tyndtarmens slimhinder. På nuværende tidspunkt diagnosticeres cøliaki på baggrund af antistoffer mod transglutaminase samt en biopsi fra tolvfingertarmen. Sidstnævnte er en stor belastning hos børn med cøliaki.

Indtil nu regnes biopsien for at være en fuld standard for diagnosticering af cøliaki. Nye "ESPGHAN diagnostic guidelines fra 2012” giver mulighed for at undvære biopsi/histologi.

Betingelserne er:

·         High quality serologi

·         Kvantitative antistof bestemmelser

·         HLA typning

 

Tolkning

Patienter, der ikke udtrykker HLA-DQ2 og/eller HLA-DQ8, har med stor sandsynlighed ikke cøliakidiagnosen.

Mere end 95 % af patienter med cøliaki udtykker HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 i modsætning til 20-30 % af baggrundsbefolkningen. Disse HLA-typer er formentlig nødvendige, men ikke tilstrækkelige, for at cøliaki kan opstå. Kun 2-5 % af patienter med cøliaki er DQ2/DQ8 negative. Ca. 30 % af befolkningen i DK er bærer af DQ2 eller DQ8, hvorfor der er ca. 70 % a priori sandsynlighed for udelukkelse af cøliaki.

Kombinationen af Tranglutaminase-antistof IgA (IgA-TG-antistof) og Deamideret gliadin peptid antistof (IgG) giver den højeste sensitivitet og specificitet i diagnosen cøliaki.

Cøliaki diagnosen stilles såfremt følgende tre blodprøve-kriterier alle er opfyldt:

1. IgA-TG2 antiftof x 10 > øvre normal grænse
2. Positiv deamideret gliadin IgG
3. Positiv vævstype DQ2 og/eller DQ8

·       Hvis deamideret gliadin og HLA er negativ overvej: falsk negativ HLA-test og overvej tyndtarmsbiopsi.

·       Hvis både deamideret gliadin og HLA er negativ overvej: Falsk negativ forhøjet IgA-TG2 antistof.

 

• Hvis IgA-TG2 antistof er < x 10 øvre normal grænse og IgA er normal fortsættes med tyndtarmsbiopsi.
• Ved IgA mangel vil IgA antistof mod transglutaminase være negativ men IgG-antistoffet mod deamideret gliadin vil være forhøjet.
• Ved negativ IgA-TG2 og deamideret gliadin er der med stor sansynlighed ikke tale om cøliaki.
• Hvis IgA-TG2 er normal eller lav og deamideret gliadin er forhøjet, bør der undersøges for IgA mangel. IgA mangel kan skyldes immunsupression IgA mangel (genetisk) og alder under 2 år og evt. manglende indtag af gluten (selvbestaltet diæt inden diagnostik)

 

Differential diagnoser:

• IgE-allergi overfor kemikalie eller bestemt fødevareallergen, udfør en RAST test
• Pt. kunne have NCGI (Non-Celiac Gluten Intolerance), der er en tilstand, som har fået mere og mere fokus i de sidste år. Brug udelukkelsesmetode for at finde frem til diagnosen.

 

Dato

2017-09-28