JAK2-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling i Roskilde.

 

Kvantitetsnummer

36073

SP: NPU36073

 

Kortnavn

JAK2-gen;DNA

 

Synonymer

JAK2-gen exon12;DNA 
 

Analyseforkortelse

JAK2Exon12

 

IUPAC

NPU36073 DNA(spec.)—JAK2-gen; sekv.var. = ? 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551


Udføres

Udføres ca. en gang pr. uge på Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde.  

 

Svartider

Analysen er en genetisk analyse, svargruppe 5. Se venligst svartider, DOK 597944


Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype

EDTA-glas

 

Mængde

Min 1 mL fuldblod

 

Prøveopbevaring

Holdbarhed i fuldblod ved opbevaring ved stuetemp. (20-25 oC) 

 7 døgn ved 20 °C, 7 døgn   4 °C, 12 mdr. ved -20 °C

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post. Nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemperatur. Må ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed.

 

Referenceinterval

Negativ

 

Analysesvar

Svaret angives kvalitivt som positiv eller negativ.

  

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation:

Udredning af patienter med JAK2 V617F negative myeloproliferativ neoplasi (MPN) af typen polycytæmi vera (PV).

 

Medicinsk baggrund:

Mutationer i exon 12 af JAK2 genet forekommer i en andel af JAK2V617F negative PV tilfælde.  Undersøgelse for forekomst bør udføres for ethvert tilfælde af JAK2V617F negative-PV ifølge WHO:
PV: Fund af JAK2 exon 12 mutation repræsenterer en af to major criteria ifølge WHO. PV diagnosen kræver 2 major criteria og mindst 2/3 minor criteria (herunder EEC knoglemarv og serum-EPO).

  

Dato

2021-10-17


 
17.10.2021