CALR-gen;DNA, KBA

Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling i Roskilde.

 

Kvantitetsnummer

351

SP: NPU29508

 

Kortnavn

CALR-gen;DNA

 

Synonymer

Calreticulin-gen, Calreticulin-påvisning
 

Analyseforkortelse

CALR Påvis
 

IUPAC

NPU29508 DNA(spec.)—CALR-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Udføres en gang ugentlig på Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde.

Ved positivt svar bekræftes med sekventering.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod

 

Glastype

EDTA-glas

 

Mængde

Min. 1 mL

 

Prøveopbevaring Holdbarhed i fuldblod    7 døgn ved 20 °C, 7 døgn   4 °C, 12 mdr. ved -20 °C   Forsendelse: Fuldblod kan sendes som Q-mærket post. Nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemperatur. Må ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed.

 

Referenceinterval

Negativ

 

Analysesvar

Svaret angives i BCC som udgangspunkt kvalitativt som positivt eller negativt. Ved positivt resultat vil der efterfølgende udføres en kvantitativ analyse, som resulterer i et svar, der beskriver den procentvise muterede allelfrekvens. På særligt svarark afbildes udviklingen af den muterede allelfrekvens over tid.

  

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation:

Udredning af patienter med Philadelphia kromosom negative myeloproliferative neoplasi (MPN) af typerne essentiel trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF).

  

Medicinsk baggrund:

Mutationer i exon 9 af calreticulin genet findes i ca. 70% af alle JAK2V617F negative og Philadelphia kromosom negative- MPN patienter med essentiel trombocytose (ET) eller primær myelofibrose (PMF). Størstedelen af disse mutationer, er enten en 52 bp deletion eller en 5 bp insertion.

ET og PMF patienter med mutationer i Calreticulingenet har lavere risiko for trombose og længere overlevelse sammenlignet med de JAK2V617F muterede patienter.

  

Dato

2021-05-27