Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling i Roskilde.
Kvantitetsnummer
351
SP: NPU29508
Kortnavn
Calreticulin-Påvisning;DNA
Synonymer
-
Analyseforkortelse
CALR Påvis
IUPAC
NPU29508 DNA(spec.)-CALR gene; Seq.var. = ?
Udføres
Klinisk Biokemi Afdeling i Roskilde
Fragmentanalysen udføres ca. 1 gang ugentlig. Ved positivt svar bekræftes med sekventering.
Prøvemateriale
Fuldblod
Glastype:
EDTA-glas
Mængde:
7 ml
Prøvebehandling
Opbevaring:
Fuldblod er holdbar 7 dage ved 20°C, 7 dage ved 2-8°C og 12 måneder ved -20°C.
Forsendelse:
Fuldblod kan sendes som almindelig post.
Nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemperatur.
Må ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed.
Referenceinterval
Negativ
Analysesvar
Svaret angives kvalitivt som positiv eller negativ.
Ringegrænser
Ingen
Indikation:
Udredning af patienter med Philadelphia kromosom negative myeloproliferative neoplasi (MPN) af typerne essentiel trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF).
Medicinsk baggrund:
Mutationer i exon 9 af calreticulin genet findes i ca. 70% af alle JAK2V617F negative og Philadelphia kromosom negative- MPN patienter med essentiel trombocytose (ET) eller primær myelofibrose (PMF). Størstedelen af disse mutationer, er enten en 52 bp deletion eller en 5 bp insertion.
ET og PMF patienter med mutationer i Calreticulingenet har lavere risiko for trombose og længere overlevelse sammenlignet med de JAK2V617F muterede patienter.
Dato
2017-11-17
17.11.2017
|
