PROS1-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksislæger uden forudgående aftale med  Klinisk Biokemisk Afdeling

 

Kvantitetsnummer

19212

SP: NPU19212
 

Kortnavn
PROS1-gen;DNA

 

Synonym
Protein S
 

Analyseforkortelse

PROS1-gen


IUPAC

NPU19212 DNA(spec.)—PROS1-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype
Citratglas

Mængde
Min. 2 * 1 mL

 

Prøvebehandling

OBS:

En bioanalytiker udtager alle blodprøver fra samme indstik.

To bioanalytikere verificerer overensstemmelse mellem patient-id og PTB.

I BCC noteres i "Intern rekvisitionskommentar": MKO23* = identificeret d.d. - efterfulgt af initialer på den bioanalytiker, der ikke er registreret som prøvetager på rekvisitionen.

 

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

Referenceinterval
NG_009813.1  GI:223972639

 

Indikation

Genetisk udredning for Protein S-mangel.
Måling af Protein S-aktivitet indgår som en del af Trombofiliudredning. Ønskes det undersøgt, hvorvidt erkendt Protein S-mangel er arvelig kan genetisk udredning foretages. Endvidere kan genetisk udredning foretages ved tvivl om Protein S-mangel

 

Medicinsk baggrund

Protein S er et Vitamin-K afhængigt protein, der fungerer som kofaktor for  aktiveret protein C (APC) i inaktiveringen af aktiveret Faktor V (FVa) og  aktiveret Faktor VIII (FVIIIa). Protein S er derfor antitrombotisk og mangel på funktionelt Protein S er trombosedisponerende (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889 og www.dsth.dk, Retningslinje om udredning for trombofili).
Arvelig Protein S-mangel er en autosomal dominant sygdom med mutationer eller strukturelle ændringer i PROS1-genet. PROS1 er beliggende på kromosom 3q11.1. Det består af 15 exons (alle kodende), der koder for proteinet på 676 aminosyrer.
Heterozygot Protein S-mangel findes hos 2-5% af patienter med dyb venetrombose (DVT) (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889, www.dsth.dk, Retningslinje om udredning for thrombofili samt sundhed.dk). Ved heterozygot genetisk Protein S-mangel findes der en 10-fold øget risiko for DVT og op mod 50% af personer med heterozygot Protein C-mangel vil opleve mindst en DVT inden 50 års alderen (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889 samt sundhed.dk).
Sekvensvariation identificeres vha. Sanger-sekventering. Der undersøges for genetiske varianter i 15 amplikoner dækkende de 16 kodende exons samt omgivende donor og acceptor splice-sites i PROS1. Desuden udføres MLPA analyse til detektion af store indels og amplifikationer.

 

Dato

2021-09-15


 
15.09.2021