|
PROC-gen;DNA, KBA
Kan ikke rekvireres af praksislæger uden forudgående aftale med Klinisk Biokemisk Afdeling
Kvantitetsnummer
19211 SP: 19211
Kortnavn PROC-gen;DNA Synonym Protein C Analyseforkortelse PROC-gen
IUPAC NPU19211 DNA(spec.)—PROC-gen; sekv.var. = ?
Pris 3500,-kr. (2016)
Udføres Analysen udføres løbende med en forventet svartid på 3 mdr. Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.
Prøvemateriale Fuldblod Glastype: Citratglas, 2 stk Mængde: Minimum 1 mL fuldblod pr. glas Prøvebehandling
Rekvisition: | Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes patienten/prøverne.
| Prøvetagning | 2 prøvetagere kontrollerer hver især overensstemmelse mellem patient og blodprøve og tager herefter 2 blodprøver i 2 citratglas fra samme indstik. Begge prøvetagere underskriver særskilt følgeseddel.
| Centrifugering: | Prøverne skal ikke centrifugeres. | Opbevaring: | 7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C. | Forsendelse: | Fuldblod kan sendes som almindelig post. |
Referenceinterval NG_016323.1 GI:283837922
Indikation Genetisk udredning for Protein C-mangel, der inddeles i kvantitativ (type I) og funktionel (type II). Måling af aktiveret Protein C-aktivitet indgår som en del af Trombofiliudredning. Ønskes det undersøgt, hvorvidt erkendt Protein C-mangel er arvelig kan genetisk udredning foretages. Endvidere kan genetisk udredning foretages ved tvivl om Protein C-mangel. Medicinsk baggrund Protein C er et Vitamin K-afhængigt glykoprotein, der efter aktivering af trombin omdannes til en protease (aktiveret protein C, APC), der med Protein S (PS) som kofaktor inaktiverer aktiveret Faktor V (FVa) og aktiveret Faktor VIII (FVIIIa). Aktiveret Protein C (APC) er derfor antitrombotisk og mangel på funktionelt APC er trombosedisponerende (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889). Protein C-mangel nedarves autosomalt dominant, og heterozygot Protein C-mangel findes hos 3-5% af patienter med dyb venetrombose (DVT) (Reference: www.dsth.dk , Retningslinje om udredning for trombofili samt sundhed.dk). Ved heterozygot genetisk Protein C-mangel findes der en 15-fold øget risiko for DVT, og op mod 50% af individer med heterozygot Protein C-mangel vil opleve mindst en DVT inden 50 års alderen (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889 samt sundhed.dk). Sekvensvariation identificeres vha. Sanger-sekventering. Der undersøges for genetiske varianter i 6 DNA-sekvenser dækkende de 8 kodende exons samt omgivende donor og acceptor splice-sites i PROC. Desuden udføres Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyse til detektion af store insertioner, deletioner og amplifikationer i genet. Dato 2017-11-24
24.11.2017
|
|