SERPINC1-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

19210

SP: NPU19210

 

Kortnavn

SERPINC1-gen;DNA

 

Synonym

Antitrombin, Antithrombin, Antitrombin III, AT3, Heparin kofaktor, AtIII heparin bindingsdefekt

 

Analyseforkortelse

SERPINC1-gen


IUPAC

NPU19210 DNA(spec.)—SERPINC1-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype

Citratglas

 

Mængde

Min. 2 * 1 mL


Prøvebehandling

OBS:

En bioanalytiker udtager alle blodprøver fra samme indstik.

To bioanalytikere verificerer overensstemmelse mellem patient-id og PTB.

I BCC noteres i "Intern rekvisitionskommentar": MKO23* = identificeret d.d. - efterfulgt af initialer på den bioanalytiker, der ikke er registreret som prøvetager på rekvisitionen.

 

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

Referenceinterval
NG_012462.1  GI:255918190

 

Indikation

Genetisk udredning for Antitrombin-mangel.
Måling af Antitrombin indgår som en del af Trombofiliudredning. Ønskes det undersøgt, hvorvidt erkendt Antitrombin-mangel er arvelig kan genetisk udredning foretages. Endvidere kan genetisk udredning foretages ved tvivl om Antitrombin-mangel.

 

Medicinsk baggrund

Antitrombin er et glykoprotein, der fungerer som serinprotease og inaktiverer aktiveret Faktor X (FXa) og  Trombin (Faktor IIa). Antitrombin er derfor antitrombotisk, og mangel på funktionelt Antitrombin er trombosedisponerende. Det er også Antitrombin, der er ansvarlig for heparins antitrombotiske effekt, da binding af heparin til Antitrombin fører til en voldsom øgning i Antitrombins aktivitet (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-88, www.dsth.dk , Retningslinje om udredning for trombofili).
Arvelig Antitrombin-mangel er en autosomal dominant sygdom med mutationer eller strukturelle ændringer i Antithrombin-genet SERPINC1 (også kendt som AT3). SERPINC1 er beliggende på kromosom 1q25.1. Det består af 7 exons, der koder for proteinet med 464 aminosyrer.
Sekvensvariation identificeres vha. Sanger-sekventering. Der undersøges for genetiske varianter i 7 amplikoner dækkende de 7 kodende exons samt omgivende donor og acceptor splice-sites i SERPINC1.

 

Dato

2021-09-15


 
15.09.2021