DPYD-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med  Klinisk Biokemisk Afdeling

 

Kvantitetsnummer

19060

SP: NPU19060

 

Kortnavn

DPYD-gen;DNA 

 

Synonym

DPD, Dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel

 

Analyseforkortelse

DPYD

IUPAC

NPU19060 DNA(spec.)—DPYD-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Denne analyse udføres ikke såfremt der foreligger et tidligere svar.

 

Udføres på Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

 

Svartider

Analysen er en genetisk analyse. Forventet svartid 14 dage.

Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod

 

Glastype:

Citratglas, 1 stk., alternativt EDTA-glas.  

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod.

 

Prøveopbevaring

 

Afhentningsordning

Indgår i afhentningsordning, hvis prøven er rekvireret fra et sygehus.

Holdbarhed i fuldblod 7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post

Interferens:

Evt. kontaminering

 

 

Referenceinterval
NM_000110.3

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Genetisk diagnosticering af dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel. Personer med dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel, der behandles med medikamenter, der indeholder fluoropyrimidiner (fx 5-fluorouracil og capecitabine) kan opleve symptomer som stakåndethed, hårtab, mundsår, mavesmerter, mavesår, kvalme, opkast, diarré, rødme, hævelse, lammelser og afskalning af huden på håndflader og fodsåler. Alvorligere symptomer kan være neutropeni og trombocytopeni.

 

Medicinsk baggrund

Dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel er en recessiv nedarvet tilstand. Personer med dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel er overfølsomme overfor medikamenter der indeholder fluoropyrimidiner, som anvendes i kræftbehandling. Stoffet bliver ikke nedbrudt tilstrækkeligt, hvilket fører til toxiske koncentrationer i kroppen. Ca. 10% af patienter (colorectal cancer) får alvorlige bivirkninger af 5-FU (Deenen et. al. 2011)
Ved Sanger-sekventering undersøges der for 3 kendte varianter, der tidligere er beskrevet i forbindelse med toxicitet ved 5-fluorouracil behandling (NM_000110.3(DPYD):c.1679T>G (rs55886062), c.1905+1G>A (rs3918290), c.2846A>T (rs67376798)) (Referencer: Meulendijks et al Lancet Oncology 2015;16:1639-1650 og Lunenburg et al European Journal of Cancer 2016;54:40-48).
 

Tolkning

Sikker patogen - klasse 5:
Sekvensvariation som med sikkerhed ødelægger proteinets struktur og dermed funktion, og hvor andre studier har vist patogen effekt.

Formodet patogen - klasse 4:
Sekvensvariation som formodes at ødelægge proteinets struktur og dermed funktion vurderet ud fra in-vitro, in-vivo eller in-silico studier, men hvor der på nuværende tidspunkt ikke er nok evidens for om varianten er associeret med en given sygdom. Det kan ikke udelukkes, at ny viden kan ændre klassificeringen af sekvensvariationer i denne kategori.

Ukendt betydning - klasse 3:
Sekvensvariation hvor der er modstridende evidens for om varianten er af patogen eller benign karakter. Evidensgrundlaget er for spinkelt til at kunne klassificere.

Normal - Sikker benign og formodet benign - klasse 1 og 2:
Sekvensvariation, der ikke er associeret med sygdom, og hvor patientens sekvens svarer til det humane reference-genom eller har en genotype, der forekommer med en hyppighed på over 5% i befolkningen generelt eller i isolerede populationer, som ikke har forøget prævalens af sygdommen

 

Dato

2020-01-03


 
03.01.2020