Arvelige febersygdomme, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med Klinisk Biokemisk Afdeling

 

Kvantitetsnummer

19135

SP: NPU19135

Ved rekvirering udføres gen-panel indeholdende NPU19135, NPU40879, NPU44407 og NPU19307.

 

Kortnavn

MEFV-gen; DNA

TNFRSF1A-gen; DNA

NLRP3- gen; DNA

MVK-gen; DNA

 

Synonym

MEFV-gen

Familiær middelhavs feber (FMF)

TNFRSF1A-gen

Familiær periodisk feber (FPF), TRAPS

NLRP3-gen

Familiær kold autoinflammatorisk syndrom (FCAS1). Muckle-Wells Syndrom (MWS), Cinca Syndrom

 MVK-gen

Hyper-IgD syndrom (HIDS), Mevalonatkinasemangel, Porokeratosis 3

 

Analyseforkortelse

MEFV-gen


IUPAC

NPU19135 DNA(spec.)- MEFV-gen; sekv.var.=? 

NPU40879 DNA(spec.)- TNFRSF1A-gen; sekv.var.=?

NPU44407 DNA(spec.)- NLRP3-gen; sekv.var.=?

NPU19307 DNA(spec.)- MVK-gen; sekv.var.=?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

 

Udføres

Klinisk Biokemisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Roskilde.

Denne analyse udføres ikke såfremt der foreligger et tidligere svar.

 

Svartider

Analysen er en genetisk analyse, der udføres løbende med en forventet svartid på 30 dage.

 

Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype: 

Citratglas, 2 stk.

 

Mængde: 

Minimum 2 x 1 ml fuldblod.

 

 

Prøveopbevaring

Rekvisition

Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes patienten/prøverne.

Prøvetagning

2 prøvetagere kontrollerer hver især overensstemmelse mellem patient og blodprøve. Der tages herefter 2 blodprøver i samme indstik. Begge prøvetagere underskriver særskilt følgeseddel.

Centrifugering

Prøverne skal ikke centrifugeres.

Opbevaring

7 døgn ved 20 oC, 30 døgn ved 4 oC og år ved -20 oC

Forsendelse

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post.

 


Referenceinterval

MEFV-gen

LRG_190t1

NM_000243.3

TNFRSF1A-gen

LRG_193t1

NM_001065.3

NLRP3-gen

LRG_156t1

NM_000431.2

MVK-gen

LRG_197t1

NM_001243133.1

Kilde: INFEVERS, tilgået 27.11.2019

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Symptom billede som stemmer overens med en eller flere af de arvelige feber syndromer: tilbagevendende anfald af feber og inflammatoriske symptomer, som især involverer mave, led og hud.

Præ-symptomatisk diagnostik (familieudredning) anbefales kun efter genetisk vejledning, da tolkning kan være inkonklusiv og kompliceres af variantfund med delvis penetrans samt være ikke behandlingskrævende.

Kilde: guidelines ann Rheum Dis. 2012 (10): 1599-605.

 

Medicinsk baggrund

 Gen Sygdomstitel og Fænotype
 MEFV

Familiær middelhavs feber (FMF)

OMIM #249100:

Tilbagevendende anfald af feber, mavesmerter og/eller brystsmerter.  

Amyloidosis med nyresvigt er en komplikation som kan udvikles uden åbenlyse anfald.

Særlig hyppig i arabiske, tyrkiske, armenske og jødiske befolkninger.

Nedarves autosomalt recessivt.

 

OMIM #134610:

Autosomalt dominant nedarvet FMF er fundet associeret med heterozygote varianter i MEFV-genet.

 

 TNFRSF1A

Familiær periodisk feber (FPF), TRAPS

OMIM#142680

Tilbagevendende anfald af feber, ømme hudlæsioner, mave –og muskelsmerter.

Nedarves autosomalt dominant.

 

 NLRP3

Familiær kold autoinflammatorisk syndrom (FCAS1)

OMIM #120100:

Tilbagevendende anfald af makulopapulært udslæt, muskel- og ledsmerter, feber, kuldegysninger samt hævelse af ekstremiteterne efter udsættelse for kulde.

Nedarves autosomalt dominant.

 

Muckle-Wells Syndrom (MWS)

OMIM #191900:

Tilbagevendende anfald af hud udslet, ledsmerter og feber. Associeret med sen-debuterende døvhed og nyre amyloidose.

Nedarves autosomalt dominant.

 

Cinca Syndrom

OMIM #607115

Kronisk inflammation, tidlig debuterende, hud udslet, ledsmerter og symptomer fra central nervesystem. Nedarves autosomalt dominant.

 

 MVK

Hyper-IgD syndrom (HIDS)

OMIM #260920

Tilbagevendende feber anfald. Tidligt debuterende. Ses primært hos europæer.

Nedarves autosomalt recessivt.

 

Mevalonatkinasemangel

OMIM #610377

Dysmorfologi, mental retardering, ataksi, tilbagevendende feber, hud udslet, ledsmerter, tidlig debuterende.

Nedarves autosomalt recessivt.

 

Porokeratosis 3

OMIM #175900

Sjælden hud sygdom. Ringformede plamager.

Nedarves autosomalt dominant.

 

 

Klassificering

Varianter annoteres i hht. gældende regler for HGVS nomenklatur og klassificeres i hht. Til ACMG guidelines (Richards S. et al. 2015).

 

Patogen - klasse 5:

Sekvensvariation som med sikkerhed ødelægger proteinets struktur og dermed funktion, og hvor andre studier har vist patogen effekt.


Formodet patogen - klasse 4:
Sekvensvariation som formodes at ødelægge proteinets struktur og dermed funktion vurderet ud fra in vitro, in vivo eller in silico studier. Det kan ikke udelukkes, at ny viden kan ændre klassificeringen af sekvensvariationer i denne kategori.


Ukendt betydning - klasse 3:
Sekvensvariation hvor evidensgrundlaget er for spinkelt til at kunne klassificere enten i benign eller patogen retning eller hvor der er modstridende evidens for om varianten er af patogen eller benign karakter.
 

Benign og formodet benign - klasse 1 og 2:
Sekvensvariation, der ikke er associeret med sygdom, og hvor patientens sekvens svarer til det humane reference-genom eller har en genotype, der forekommer med en hyppighed på over 5% i befolkningen generelt eller i isolerede populationer, som ikke har forøget prævalens af sygdommen. Vi rapporterer ikke benigne (Klasse 1), formodede benigne (Klasse 2) varianter.

 

Dato

2020-01-29

 


 
29.01.2020