NGS MPN-gen panel;DNA(Spec), KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde

 

Kvantitetsnummer

577

SP: RSJ00486

 

Kortnavn

NGS MPN-gen panel;DNA(Spec)

 

Synonym

Next generation Sequencing, NGS

 

Analyseforkortelse

NGS MPN


IUPAC

-

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Udføres på Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling (KBA), Roskilde ca. hver 14. dag eller når der er tilstrækkeligt antal prøver til én analyseserie.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 6. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod.

 

Glastype: 

EDTA-glas

 

Mængde: 

3 mL 

 

Prøveopbevaring

Holdbarhed i fuldblod:

48 timer ved 20 °C, 7 døgn ved 4 °C, 12 mdr. ved -20 °C

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post, nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemp.

Må ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed.

 


Referenceinterval

<2%

 

Analysesvar

Svaret angives i procent muterede alleler på særligt svarark.

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Udredning, prognose, og kontrol af behandling af myeloproliferativ neoplasi (MPN). MPN omfatter essentiel trombocytose (ET), polycythæmia vera (PV), primær myelofibrose (PMF) og kronisk neutrofil leukæmi (CNL)

 

Medicinsk baggrund

NGS panelet indeholder følgende gener: ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MLL3, MPL, MYD88, NF1, NFE2, NPM1, NOTCH1, NRAS, PPM1D, PHF6, PTPN11, RB1, RIT1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2.
CALR og MPL mutationerne er molekylær markører, der er inkluderet i WHO retningslinjerne ved udredning af ET og PMF og er desuden vigtige prognostiske markører. CSF3R mutationen er et af WHO kriterierne ved udredning af CNL. Mutationer i CBL, CEBPA, EZH2, IDH1, KIT, RUNX1, SH2B, SRSF2 og U2AF1 er associeret med en dårlig prognose for PMF patienter. Mutationer i ASXL1, DNMT3A, EZH2, IDH2, TET2 og TP53 er associeret med dårlig prognose for ET, PV og PMF.
Undersøgelse for ASXL1 mutationer er inkluderet i WHO retningslinjerne for transplantation af PMF patienter.

 

Tolkning

Klasse 1: Patogene varianter med signifikant klinisk betydning. Diagnostisk, prognostisk og terapeutisk signifikans. 

Klasse 2: Sandsynligvis patogene varianter med potentiel klinisk betydning. Diagnostisk, prognostisk og terapeutisk signifikans. 

Klasse 3: Varianter med ukendt klinisk betydning. Der er ingen overbevisende evidens for at varianterne er associeret med sygdom.

Klasse 4: Benigne eller sandsynligvis benigne varianter. Varianterne er ikke associeret med sygdom eller findes i mere end 1% af befolkningen.


Dato

2021-03-03


 
03.03.2021