CLL NGS Gen-panel;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde

 

Kvantitetsnummer

502

SP: EPC00206

I kommentarfeltet skrives "CLL panel"

 

Kortnavn

Familiær AML/MDS-panel NGS;B

 

Synonym

Next generation Sequencing, NGS

 

Analyseforkortelse

Fam AML/MDS


IUPAC

EPC00206 DNA(spec.)—CLL NGS; sekv.var.(liste)

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Udføres ca. hver 14. dag eller når der er tilstrækkeligt antal prøver til én analyseserie.

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling (KBA), Roskilde

 

Svartider

Analysen er en genetisk analyse. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod.

 

Glastype: 

EDTA-glas

 

Mængde: 

3 mL 

 

Prøveopbevaring

Holdbarhed i fuldblod:

48 timer ved 20 °C, 7 døgn ved 4 °C, 12 mdr. ved -20 °C

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post, nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemp.

Må ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed.

 


Referenceinterval

<2%

 

Analysesvar

Svaret angives i procent muterede alleler på særligt svarark.

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Udredning, prognose, og kontrol af behandling af kronisk lymfatisk leukæmi (CLL).

 

Medicinsk baggrund

NGS panelet indeholder følgende gener: ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MLL3, MPL, MYD88, NF1, NFE2, NPM1, NOTCH1, NRAS, PPM1D, PHF6, PTPN11, RB1, RIT1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2.
Ved behandlingsstart eller behandlingsskift er det påkrævet at undersøge for mutationer i TP53 genet for at have et tilstrækkeligt grundlag for valg og tilrettelæggelse af behandling. Mutationer i NOTCH1 og SF3B1 er associeret med dårlig prognose. Endvidere er mutationer i NOTCH1 associeret med kortere overlevelse.

 

Tolkning

Klasse 1: Patogene varianter med signifikant klinisk betydning. Diagnostisk, prognostisk og terapeutisk signifikans. 

Klasse 2: Sandsynligvis patogene varianter med potentiel klinisk betydning. Diagnostisk, prognostisk og terapeutisk signifikans. 

Klasse 3: Varianter med ukendt klinisk betydning. Der er ingen overbevisende evidens for at varianterne er associeret med sygdom.

Klasse 4: Benigne eller sandsynligvis benigne varianter. Varianterne er ikke associeret med sygdom eller findes i mere end 1% af befolkningen.


Dato

2020-06-15


 
15.06.2020