F5-gen (ARG506GLN);DNA, KBA

 

Kvantitetsnummer

19270

SP: NPU19270
NB: Bestilling af denne analyse udløser også automatisk en F2 analyse.

 

Kortnavn

F5-gen (ARG506GLN);DNA

 

Synonym:

F5 Leiden

Faktor V Leiden

Mutation af faktor V genets exon 10 G1691 - A1691

F5 MUT

 

Analyseforkortelse

F5 gen

  

IUPAC:
NPU19270 DNA(spec.)—F5-gen(MIM227400.0001); entitisk antal(0 1 2) = ?

 

Pris

140,- kr.

 

Udføres

Klinisk Biokemik Afdeling, Næstved og Roskilde Sygehus.

Udføres kun undtagelsesvist på børn under 15 år.

Svar indenfor 1-2 uger.

 

Prøvemateriale

Fuldblod


Glastype:

EDTA-glas


Mængde: 

4 mL. Glasset SKAL være ubrudt.

 

Prøvebehandling

Afhentningsordning:

 

Kan indgår i afhentningsordning.

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Interferens:

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

 

Evt. kontaminering

 

Referenceinterval

Normal (G/G)

 

Svartekster:

Homozygot, vildtypen (G/G)

Heterozygot mutation (G/A)

Homozygot, mutation (A/A)

 

Indikation 

Trombose-udredning.

Særlige forhold: Aanalysen indgår i pakken for Trombofiliudredning og kan udføres på patienter der er i AK-behandling.

 

Medicinsk Baggrund

Mutation i Koagulationsfaktor V ved bp 1691 G/A forekommer hos ca. 50% af patienter med familiær trombose. I heterozygot form findes mutationen hos 5-10% af populationen.

 

Tolkning

Ved påvisning af heterozygot mutation er patienten enkelt anlægsbærer med lav risiko for venøs trombose med en 3-4 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen.

Ved påvisning af homozygot mutation er patienten dobbelt anlægsbærer med intermediær risiko for venøs trombose med en 10-15 gange øget relativ risiko i forhold til totalbefolkningen.

Risikoen forstærkes ved samtidig forekomst af andre risikofaktorer (koag.faktor II mutation, protein C, protein S eller antithrombin mangel samt tilstedeværelsen af anti-fosfolipid antistoffer, lupus antikoagulans, og graviditet).

Se Retningslinjer om udredning af trombofili udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2018-01-12


 
12.01.2018