Antitrypsin;P, KBA

 

Kvantitetsnummer

19692

SP: NPU19692

  

Kortnavn

Antitrypsin;P


Synonym

Alfa-1-Antitrypsin


Analyseforkortelse

Antitrypsin


IUPAC

NPU19692 P-Antitrypsin; massek. = ? g/L

 

Pris
Se venligst prisoversigt, DOK 548551


Udføres

Dagligt.

Klinisk biokemiske afdelinger Region Sjælland, Roskilde, Holbæk og Slagelse.

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

Serum/ Li-heparin-plasma eller fuldblod

 

Glastype: Lithium-heparin Gelglas

Mængde: 1 ml serum/plasma,

               

Prøvebehandling

Afhentningsordning: Holdbarhed i 11 døgn i fuldblod

 

Centrifugeres og adskilles inden: 11 døgn efter prøvetagning.

 

Opbevaring efter adskillelse: 3 mdr. ved 20 °C.

 

Forsendelse: Centrifugeret gelglas kan sendes med almindelig post.


Referenceinterval

0,97 – 1,68 g/l

Kilde: Ups.Jmed.sci 99.31994 s.357

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

A1AT-mangel bør mistænkes hos følgende patienter:
• KOL under 50 år
• Aldrig rygere med KOL
• Neonatal hepatitis / juvenil icterus

• Patienter med panlobulært emfysem med underlaps prædominans

 

Medicinsk baggrund

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig proteindefekt, som disponerer til leversygdom hos nyfødte og voksne og til udvikling af emfysem hos voksne, særligt rygere. Den primære funktion af alfa-1-antitrypsin (A1AT) er hæmning af proteolytiske enzymer, inkl. elastase fra neutrofile leukocytter. Produktionen af A1AT kontrolleres af et genpar på kromosom 14, og A1AT-mangel opstår ved mutation på et eller begge alleler. Arvegangen er autosomal recessiv med kodominante alleler.

Diagnosen A1AT-mangel stilles ved måling af A1AT-niveauet i plasma. Værdier under 0,70 g/L tyder på A1AT mangel (plasma A1AT stiger dog ved svangerskab, østrogenbehandling og som akut fase-reaktant). Diagnosen bør bekræftes med genotypebestemmelse, som foretages på klinisk biokemisk afdeling, Sjællands Universitetshospital.

A1AT stiger til det dobbelte mod slutning af svangerskab. Østrogenbehandling (P-piller) giver ~ 30 % øgning i koncentrationen. A1AT hører til plasmaets akutte faseproteiner (halveringstid 6 dage) og koncentrationen kan stige mere markant end de øvrige ved processer i leverparenkymet.

 

 

Tolkning

Høje værdier ses ved akutte og kroniske inflammationer uanset årsag.
Gravide og østrogenbehandlede har høje værdier.

Der bør foretages Pi-typning ved lave værdier af A1AT. Pi er en forkortelse for proteinaseinhibitor, og A1AT er en del af proteinaseinhibitor-systemet. Den normale genotype er PiMM.
Genotypebestemmelse: Se SERPINA1-gen;DNA

 

Referencer:

1. Seersholm N et al. Dansk Lungemedicinsk Selskabs retningslinje. Alfa-1-antitrypsin mangel: https://www.lungemedicin.dk/fagligt/35-alfa-1-antitrypsin-mangel.html

2. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J 2017;50:1-24

3. Lyngbyes Laboratoriemedicin. Lyngbye J (red.). Nyt Nordisk Forlag, 2.udg. 2010: 103-5.

4. Donato LJ et al. Reference and interpretive ranges for alpha1-antitrypsin quantitation by phenotype in adult and pediatric populations. Am J Clin Pathol 2012;138:393-405.

5. http://www.lungemedicin.dk/fagligt/35-alfa-1-antitrypsin-mangel.html

 

Molvægt

54000

 

Variation på analyseresultat

 

Niveau 0,86 g/L

Niveau 1,49 g/L

Niveau 1,71 g/L

Ekspanderet usikkerhed (2xCV%teknisk)

14,6 %

14,3 %

14,6 %

Biologisk variation (intraindividuel)

5,9 %


Betydende forskelle

Statistisk signifikant forskel*

26 %

* Ud fra biologisk og teknisk variation kan det beregnes, at resultatet skal være ændret med en vis forskel i forhold til forudgående resultater for at ændringen imellem resultater er statistisk signifikant.

 

Dato

2018-12-18


 
02.01.2019