Udskriv
 

Laktose intolerance-MCM6 (gentest), KBA

 

Analysen udføres kun på børn > 6 år.

 

Kvantitetsnummer

36715

SP: NPU36715

  

Kortnavn

MCM6

  

Synonym

Laktoseintolerance gen

DNA(spec.)-MCM6-gen
  
Analyseforkortelse

MCM6

  
IUPAC

NPU36715 DNA(spec.)-MCM6-gen;sekv.var. = ?

  

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK ID 548551

  
Udføres

Svartid op til 14 dage. 

De Klinisk Biokemiske Afdelinger i Næstved og Køge

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod

  

Glastype:  

K2-EDTA-glas

Mængde:

Minimum 500 mikroliter

 
Prøvebehandling

Afhentningsordning: Holdbar 7 døgn i fuldblod ved 20-25 °C.

 

 

Opbevaring:7 døgn ved 20-25 °C, 30 døgn ved 2-8 °C eller > 1 år ved -20 °C.

 

Forsendelse:

 


Kan sendes som almindelig post.


Indikation
Analysen kan anvendes ved mistanke om primær laktoseintolerans eller ved differentialdiagnostik mod sekundære former (f.eks. cøliaki). Undersøgelsen erstatter stort set perorale laktosebelastninger.

Ved tarmsygdomme/operationer (Colitis Ulcerosa, Morbus Crohn ect.) anvendes dog stadig peroral laktosebelastning.

Bemærk at analysen ikke diagnostiserer mælkeprotein-intolerans/allergi.

 

Perorale laktosebelastninger udføres kun på speciel indikation (anfør dette på henvisningen).

 

Børn:
Da laktaseproduktionen i tyndtarmen er opreguleret i tidlig barnealder uanset genotypen, kan gentesten kun anvendes som en udelukkelsestest.

Nyere undersøgelser har dog vist, at gentesten kan anvendes hos børn under 12 år, men med visse forbehold.       

 

C/C genotype
6–11 år
 >12 år
sensitivitet
94,6%
93,3%
specificitet
81,9%
100,0%
positiv prædiktiv værdi
64,8%
100,0%
negativ prædiktiv værdi
97,7%
98,4% 

 

 

Medicinsk baggrund

Enzymet laktase (lactase phorizin hydrolase, LPH) i tyndtarmen nedbryder laktose til glukose og galaktose.Ved denne undersøgelse bestemmes MCM6 -13910 genotypen, der har betydning for regulering af transkriptionen af laktasegenet. For alle genvarianter af MCM6 er produktionen af laktase i tyndtarmen opreguleret i tidlig barnealder. I voksenalderen er der en komplet associering mellem persisterende laktaseaktivitet i tyndtarmen og genotypen: For personer, der har MCM6 -13910 genotypen C/C, aftager produktionen af laktase i barneårene, og dermed udvikles senere laktoseintolerans. T/T og C/T genotyperne findes hos individer med bevaret laktaseproduktion. Der er ingen sammenhæng mellem MCM6 -13910 genotypen og medfødt svær laktasemangel (congenital lactase deficiency, CLD).

 

Hyppigheden af de tre MCM6 genotyper viser stor etnisk variation: Blandt asiater og afrikanere har 80 - 100 % C/C genotypen, hvorimod frekvensen i nordeuropæiske befolkninger varierer mellem 1 og 18 %. Der er desuden store etniske forskelle i det område, hvor genvariationen ligger (kromosom 2q21-22). Således er en lang række andre genvarianter fundet, især blandt personer med etnisk oprindelse i Afrika og Mellemøsten. Der foreligger ikke stor viden om disse varianters effekter, dog er visse forbundet med laktasepersistens trods tilstedeværelse af MCM6 -13910 genotypen C/C.


Undersøgelsen bestemmer desuden de 3 mest almindelige varianter blandt asiater og afrikanere, MCM6-13907, -13913 og -13915. Disse varianter disponerer for laktasepersistens på trods af -13910 genotypen C/C.

 

Tolkning

DNA svar:

C/C  Homozygot for laktoseintolerans. Der er genetisk disposition for laktoseintolerans.  

C/T  Heterozygot for bevaret laktaseproduktion. Der er intet belæg for genetisk disposition for laktoseintolerans.

T/T Homozygot for bevaret laktaseproduktion. Der er intet belæg for genetisk disposition for laktoseintolerans.

 

Dato

Revideret 2018-05-07
  

LITTERATUR
1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Identification of a variant associated with adult–type hypolactasia. Nat Genet 2002;30:233–237.
2. Rasinpera H et al. A genetic test which can be used to diagnose adult–type hypolactasia in children Gut 2004;53:1571–1576.

OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601806

OMIN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/603202

 

 

 

 

 

 

 


 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 
07.05.2018