MBL2-gen;DNA, KIA

 

 

Kvantitetsnummer

19131

 

Kortnavn

MBL2-gen;DNA

 

Synonym

MBL, mannosebindende lektin

 

Analyseforkortelse

MBL2-gen

 

IUPAC

NPU19131 DNA(spec.)-MBL2-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, Dok ID 456619

 

Indikation

Mistanke om immundefekt. Er primært indiceret hos små børn med recidiverende bakterielle infektioner.

Kan også give nyttig information om forløb og risiko ved forskellige sygdomme, heriblandt Systemisk Lupus Erythematosus og reumatoid artrit.

 

Udføres

MBL2 genotype udføres i Transfusionscentret, Næstved Sygehus.

 

Svartid

Der kan forventes svar på analysen indenfor 3 uger efter at prøven er modtaget i Klinisk Immunologisk Afdeling, Næstved Sygehus.

 

Er analysen for en patient tidligere blevet udført i Transfusionscentret, Næstved vil prøven ikke blive analyseret, men der sendes et opdateringsvar. 

 

Prøvemateriale

EDTA fuldblod (minimum mængde 3 ml).

 

Prøvebehandling

 Centrifugeringskrav:  EDTA glas med fuldblod skal ikke centrifugeres.
 Opbevaring før afsendelse:  Prøven opbevares ved stuetemperatur eller på køl.
 Transport af prøvemateriale:  Prøven skal sendes ved stuetemperatur med almindelig post.
 Holdbarhed:  Prøven skal være i Transfusionscenteret, Næstved Sygehus, indenfor 3 døgn efter prøvetagning.
 Accept af prøvemateriale:  Manglende udførsel vil fremgå af elektronisk svar.

 

Interferens

Ikke relevant

 

Målemetode

Real-time PCR

 

Tolkning

Det er tidligere fundet at koncentrationen af mannosebindende lektin i serum nøje hænger sammen med genotypen. Genotypen er bestemt ud fra sammensætningen af polymorfier i det mannosebindende lektin gen.

Der testes for de 6 polymorfier i MBL2 genet, som er af betydning for MBL ekspressionen. På grund af koblingsuligevægt giver disse polymorfier kun ophav til 7 haplotyper. De kombinerede haplotypers betydning for MBL koncentrationen er vist i nedenstående tabel:

Fuld MBL haplotype

Kort MBL haplotype

5 - 95 percentil (µg/L)

Svartekst

HYPA/HYPA

HYA/HYA

1000 - >4200

MBL genotype forbundet med højt MBL-niveau

LYQA/HYPA

HYA/LYA

LYPA/HYPA

LXPA/HYPA

HYA/LXA

500 - >4200

LYQA/LYQA

LYA/LYA

LYQA/LYPA

LYPA/LYPA

LXPA/LYQA

LYA/LXA

LXPA/LYPA

LXPA/LXPA

LXA/LXA

200 - 2500

MBL genotype enten forbundet med højt eller middel MBL-niveau

HYPD/HYPA

HYA/D

LYQA/HYPD

LYA/D

LYPA/HYPD

LYPB/HYPA

HYA/B

20 - 1000

MBL genotype forbundet med lavt til middel MBL-niveau

LYQC/HYPA

HYA/C

LYQA/LYPB

LYA/B

LYPB/LYPA

LYQC/LYQA

LYA/C

LYQC/LYPA

LXPA/LYPB

LXA/B

LXPA/LYQC

LXA/C

LXPA/HYPD

LXA/D

LYPB/LYPB

B/B

<20

MBL genotype forbundet med manglende funktionelt MBL

LYQC/LYPB

B/C

LYPB/HYPD

B/D

LYQC/LYQC

C/C

LYQC/HYPD

C/D

HYPD/HYPD

D/D

MBL koncentrationsbestemmelse udføres også i Transfusionscentret, Næstved Sygehus.

Referenceinterval

Ikke relevant

 

Ringegrænse

Ikke relevant

 

Detektionsgrænse

Ikke relevant

 

Måleusikkerhed

Ikke relevant

 

Referencer

Jenny Holdaway, Sarah Deacock, Peter Williams and Yousuf Karim. Mannose-binding lectin deficiency and predisposition to recurrent infection in adults. J. Clin Pathol 2016;69:731–736.

 

Van Hoeyveld E., Houtmeyers F., Massonet C., Moens L., Van Ranst M., Blanckaert N., and Bossuyt X.: Detection of single nucleotide polymorphisms in the mannose-binding lectin gene using minor groove binder-DNA probes. J. Immunol. Methods 2004; 287: pp. 227-230.

 

Bemærkning

Ved afvigelse mellem MBL genotypebestemmelsen og MBL koncentrationen kan dette evt. skyldes at MBL koncentrationer er forhøjet ved infektion.

 

 

Analysen er akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1034 til medicinsk undersøgelse.

 

Ændringslog

Revideret d. 11.06.2019

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 
20.06.2019