Udskriv
 

MBL2-gen;DNA, KIA

 

 

Kvantitetsnummer

Se LMV for Mannosebindende lektin.

 

Kortnavn

MBL2-gen;DNA

 

Synonym

MBL, mannosebindende lektin

 

Analyseforkortelse

MBL2-gen

 

IUPAC

NPU19131 DNA(spec.)-MBL2-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, Dok ID 456619

 

Indikation

Kan ikke rekvireres selvstændigt. Analysen rekvireres af Klinsik Immunologisk Afdeling ved koncentration af mannosebindende lektin (MBL) på under 100 ug/L. For prøvemateriale og prøvebehandling henvises til LMV for Mannosebindende lektin.

 

Udføres

MBL2 genotype udføres i Transfusionscenteret, Næstved Sygehus.

 

Svartid

Der kan forventes svar på analysen indenfor 3 uger efter at prøven er modtaget på Klinisk Immunologisk Afdeling.

Er analysen for en patient tidligere blevet udført i TC, vil prøven ikke blive analyseret, men der sendes et opdateringsvar. 

 

Prøvemateriale

EDTA fuldblod (minimum mængde 3 ml).

 

Prøvebehandling

 Centrifugeringskrav:  EDTA glas med fuldblod skal ikke centrifugeres.
 Opbevaring før afsendelse:  Prøven opbevares ved stuetemperatur.
 Transport af prøvemateriale:  Prøven skal sendes ved stuetemperatur med almindelig post.
 Holdbarhed:  Prøven skal være i Transfusionscenteret, Næstved Sygehus, indenfor 3 døgn efter prøvetagning.
 Accept af prøvemateriale:  Manglende udførsel vil fremgå af elektronisk svar.

 

Interferens

Ikke relevant

 

Målemetode

Real-time PCR

 

Tolkning

Der testes for de 6 polymorfier i MBL2 genet, som er af betydning for MBL ekspressionen. På grund af koblingsuligevægt giver disse polymorfier kun ophav til 7 haplotyper. De kombinerede haplotypers betydning for MBL koncentrationen er vist i nedenstående tabel: 

Fuld MBL haplotype

Kort MBL haplotype

5 - 95 percentil (µg/L)

Kommentar:

HYPA/HYPA

HYA/HYA

1000 - >4200

MBL genotype forbundet med højt MBL-niveau.

LYQA/HYPA

HYA/LYA

LYPA/HYPA

LXPA/HYPA

HYA/LXA

500 - >4200

LYQA/LYQA

LYA/LYA

LYQA/LYPA

LYPA/LYPA

LXPA/LYQA

LYA/LXA

LXPA/LYPA

LXPA/LXPA

LXA/LXA

200 - 2500

 

MBL genotype enten forbundet med højt eller middel MBL-niveau

HYPD/HYPA

HYA/D

LYQA/HYPD

LYA/D

LYPA/HYPD

LYPB/HYPA

HYA/B

100 - 1000

 

 

MBL genotype forbundet med middel MBL-niveau

LYQC/HYPA

HYA/C

LYQA/LYPB

LYA/B

LYPB/LYPA

LYQC/LYQA

LYA/C

LYQC/LYPA

LXPA/LYPB

LXA/B

20 - 400

MBL genotype forbundet med svært nedsat MBL-niveau

LXPA/LYQC

LXA/C

LXPA/HYPD

LXA/D

LYPB/LYPB

B/B

<20

MBL genotype forbundet med manglende funktionelt MBL

LYQC/LYPB

B/C

LYPB/HYPD

B/D

LYQC/LYQC

C/C

LYQC/HYPD

C/D

HYPD/HYPD

D/D

 

MBL koncentrationsbestemmelse udføres også i Transfusionscenteret, Næstved Sygehus

Referenceinterval

Ikke relevant

 

Ringegrænse

Ikke relevant

 

Detektionsgrænse

Ikke relevant

 

Måleusikkerhed

Ikke relevant

 

Referencer

Van Hoeyveld E., Houtmeyers F., Massonet C., Moens L., Van Ranst M., Blanckaert N., and Bossuyt X.: Detection of single nucleotide polymorphisms in the mannose-binding lectin gene using minor groove binder-DNA probes. J. Immunol. Methods 2004; 287: pp. 227-230.

 

Bemærkning

 

 

Analysen er akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1034 til medicinsk undersøgelse.

 

Ændringslog

Revideret d. 31.05.2018

 

Er analysen for en patient tidligere blevet udført i TC, vil prøven ikke blive analyseret, men der sendes et opdateringsvar". 


 
07.06.2018