Udskriv
 

Hæmoglobintype gruppe;Hb(B) HÆMOGLOBINOPATIER, KBA

 

Regionalt kvantitetsnummer

900057

 

Kortnavn

Hæmoglobintype gruppe;Hb(B)

 

Synonym

fraktioneret hæmoglobin

 

Analyseforkortelse

Hb Type gr

 

IUPAC-kode

NPU02326 Hb(B)-Hæmoglobintype;stoffr.(liste):

 

NPU04610 Hb(B)-Hæmoglobin A(Fe);stoffr. = ?

NPU04611 Hb(B)-Hæmoglobin A2(Fe);stoffr. = ?

NPU04613 Hb(B)-Hæmoglobin F(Fe);stoffr. = ?

 

Desuden analyseres

NPU02205 Ercs(B)-Glucose-6-phosphat-dehydrogenase;arb.akt. (0 1 2) = ?

 

Pris

800 - 1800 kr.

 

Udføres

Hæmatologisk Laboratorium 54P4

Herlev Hospital

2730 Herlev

 

Tlf.38683965

 

Prøvemateriale

Fuldblod i EDTA-rør 4mL(min. 0,5 mL på børn).

 

Prøvebehandling

Kan sendes med almindelig post

Der medsendes resultater på MCV, Fe,Hæmoglobin, Ferritin og Transferrin.

 

Vejledning til klinisk biokemisk afdeling

 

https://www.herlevhospital.dk/afdelinger-og-klinikker/haematologisk/for-sundhedsfaglige/Sider/Haematologisk-Forskningslaboratorium.aspx

 

Indikation

Mistanke om hæmoglobinopati, gravide fra områder med thallassemi, seglcelleanæmi mm   (middelhavsbælte)

 

Gravide af etnisk oprindelse fra lande, hvor tilstandene forekommer med høj prævalens bør tilbydes screening (1).

Fra en række lande, hvor kun thalassæmi er relevant (den Europæiske del af Middelhavsområdet), kan screeningen initialt være bestemmelse af erythrocytmiddelcellevolumen (MCV). En MCV middelværdi >78 fL  (femtoliter = 10-15 Liter) udelukker med stor sandsynlighed thalassæmi. 

Kvinder fra følgende lande undersøges (hæmoglobinfraktionering) ved første svangreundersøgelse, hvis kvinden ikke tidligere er undersøgt for hæmoglobinopati:

 

1.    Kvinder fra Middelhavslandene (Portugal, Spanien, Italien, Balkanlandene, Syrien, Libanon, Israel, Ægypten, Libyen, Tunis, Marokko og Algeriet), Iran, Irak og Pakistan hvis erytrocytmiddelcellevolumen (MCV) < 78 fL.

 

2.    Kvinder fra Afrika eller af afrikansk oprindelse, Mellemøsten, Indien, Sydøstasien, Grækenland og Tyrkiet uanset MCV. Læg mærke til at Grækenland og Tyrkiet er med her fordi seglcellegenet også findes i Grækenland og Tyrkiet, og kvinder, som kommer fra disse områder og bærer dette gen, risikerer således at blive overset.

 

Selektiv screening for hæmoglobinopatier:

Thalassæmi & Seglcelleanæmi

 

Hæmoglobinopatier er verdens hyppigste arvelige sygdomme. Sygdommene nedarves autosomalt recessivt, og for de hyppigste hæmoglobinopatier (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at heterozygote er raske eller næsten raske.

 

Thalassæmier er en gruppe autosomalt recessivt arvelige tilstande, som fører til forskellige grader af mikrocytær anæmi.

På verdensbasis er 15 millioner mennesker ramt, specielt høj forekomst i Midt-Østen, Indien og Syd-Øst Asien.

 

Seglcelleanæmi er en autosomal recessivt arvelig tilstand med forskellige typer af unormalt hæmoglobin.

Sygdommen er meget udbredt i Afrika, omkring ækvatorbæltet er forekomsten af heterozygote bærere 10-30%.

 

Forekomsten af disse tilstande er lav i Danmark, men blandt indvandrerbefolkningen bærer 3-4% et af generne for hæmoglobinopati.

 

Kvinder, som er heterozygote for thalassæmi, vil ofte have et ikke-symptom givende mikrocytær anæmi, hvilket kan forveksles med jernmangelanæmi.

 

Kvinder, som er heterozygote for seglcelleanæmi (bærer af Hæmoglobin S), vil sædvanligvis have normal hæmoglobin og være uden symptomer.

 

Derimod er homozygote for beta-thalassæmi og seglcelleanæmi meget syge, og sygdommene er forbundet med svære symptomer og øget mortalitet (MTV-rapport Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati  , Sundhedsstyrelsen, juni 2009). 

 

Screening:

I overensstemmelse med WHO’s rekommandationer har screening for seglcelleanæmi og thalassæmi været gennemført i en række lande. Det har fra et screeningssynspunkt været en succes, idet antallet af fødsler af børn med alvorlig sygdom er reduceret betydeligt.

 

I takt med stigende indvandring til Danmark fra endemiske områder, er undersøgelse af disse befolkningsgrupper også blevet relevant her i landet.

 

Gravide af etnisk oprindelse fra følgende lande tilbydes screening:

 

  • Afrika (syd for Sahara samt afroamerikanere)
  • Middelhavslandene (Portugal, Spanien, Italien, Balkanlandene, Grækenland, Tyrkiet, Syrien, Libanon, Israel, Ægypten, Libyen, Tunis, Marokko og Algeriet)
  • Mellemøsten (ovenståe nde lande samt Jordan og landene på Den Arabiske Halvø)
  • Iran
  • Irak
  • Indien
  • Afghanistan
  • Pakistan
  • Kina
  • Sydøstasien (sydlige Kina, Cambodia, Laos, Burma, Vietnam, Thailand, Malaysia, Phillipinerne)
  • Oceanien (Java, Borneo, Sumatra, New Guinea og omkringliggende øer).

Dato

02.01.2017

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

Bilag:
1, Screening_gravide_indvandrere_net_final.pdf
2, Forskningslab_Haemoglobintype_(Aug_2016)_1.doc
3, Forskningslab_EryG6PD_(Juli_2014)_(3).doc
16.01.2017