Udskriv
 

CASR-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

19257

SP: NPU19257

 

Ved rekvirering af ovenstående udføres ligeledes analysen NPU54480 AP2S1-gen;DNA

 

Kortnavn

CASR-gen;DNA

 

Synonym

-

 

Analyseforkortelse

CASR-gen

IUPAC

NPU19257 DNA(spec.)—CASR-gen; sekv.var. = ?

NPU54480 DNA(spec.)—AP2S1-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Udføres løbende med en forventet svartid på 4 uger.

Klinisk Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

Bemærk: Analysen udføres kun een gang på hver patient.

 

Prøvemateriale

Fuldblod
 

Glastype:

Citratglas, 2 stk

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod pr. glas


Prøvebehandling

Rekvisition: 

 

Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes patienten/prøverne.

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

 

Referenceinterval

NM_000388 (CASR) og NM_004069 (AP2S1) 

 

Ringegrænser

Ikke relevant

 

Indikation

Uforklarlig forhøjet niveau af calcium i blodet.

 

Medicinsk baggrund

Calcium Sensing Receptor (CASR) regulerer indholdet af kalcium i blodet. Receptoren aktiveres når kalcium i blodet når et vist niveau og sender besked om at hæmme de processer der frigiver kalcium til blodet. Loss-of-function mutationer nedsætter følsomheden af CASR og dermed kræves der en højrere kalcium koncentration i blodet før receptoren aktiveres, mens gain-off-function mutationer fører til øget følsomhed og dermed reduceret kalcium indhold i blodet. Gain-of-function mutationer er associeret med Autosomal Dominant Hypokalcæmi (ADH), mensloss-of-funktion mutationer er associereret med Familiær Hypokalciurisk Hyperkalcæmi (FHH).

AP-2 er en membranbunden hetero-tetramer bestående af to store, en mellem og et lille subunit. AP2S1 koder for det lille subunit i AP-2. AP-2 er involveret i transporten af proteiner henover cellemembranen, idet den rekrutterer proteiner, som fx CASR, til de områder på membranen, hvor dannelsen af intracellulære vesikler initieres. Loss-of-function mutationer i genet AP-2S1 er associeret med sygdommen familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) type 3. AP2S1 c.44G>A, p.Arg15His er indtil videre den eneste mutation fundet associeret med FHH3.
 

Tolkning 

Negativ - normal:
Sekvensvariationen er ikke associeret med sygdom og patienten svarer til  det humane reference genom eller har en genotype som forekommer med en hyppighed på over 1% i befolkningen generelt eller i isolerede populationer som ellers ikke har forøget prævalens af sygdommen.

Positiv- sikker betydning:
Større insertioner, deletioner og generering af stop-codons, der med sikkerhed medfører et trunkeret ikke-funktionelt protein. Sekvensvariationer som er beskrevet i kohorte studier som værende associeret med symptomer der tyder på nedsat funktion eller koncentration af proteinet. Sekvensvariationer der vha. funktionelle in vitro studier har vist at nedsætte funktionen af proteinet.

Positiv - ukendt betydning:
Sekvensvariation der fører til aminosyre-ændringer der teoretisk medfører en væsentlig ændring i proteinets konformation, men som ikke tidligere er rapporteret i kohorte studier. Sekvensvariationer hvor litteraturen er ambivalent, hvad angår variantens betydning for sygdommen. Sekvensvariationer hvor der på nuværende tidspunkt ikke er nok evidens for om varianten er associeret med en given sygdom. Det kan ikke udelukkes at ny viden kan ændre klassificeringen af sekvensvariationer i denne kategori.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2018-08-31


 
31.08.2018