Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling
Kvantitetsnummer
19170
SP: NPU19170
Kortnavn
SERPINA1-gen;DNA
Synonym
Serpin Peptidase Inhibitor, Clade A, Member 1
Alfa-1 antitrypsin
Analyseforkortelse
SERPINA1-gen
IUPAC
NPU19170 DNA (spec.)-SERPINA1-gen; sekv.var.=?
Pris
Se prisoversigt, DOK 548551
Udføres
En gang månedligt.
Klinisk Biokemisk Afdeling Sjællands Universitetshospital Køge
Prøvemateriale
Plasma
Glastype: K2-EDTA glas
Mængde: 2 ml
Prøvebehandling
Centrifugeres og afpipetteres inden: | 2 dage |
Opbevaring efter adskillelse: | 7 dage ved 20 °C, 30 dage ved 4 °C, >1 år -20 °C |
Forsendelse: | EDTA-glas kan sendes som Q-mærket post |
Interferens: | Ingen |
Indikation
Lave værdier for alfa-1-antitrypsin (<0,70 g/L) og diagnostik af anlægsbærere.
Medicinsk baggrund
Alfa-1 antitrypsin mangel er en arvelig proteindefekt, der disponerer til leversygdom og emfysem, især hos rygere. Alfa-1 antitrypsin dannes i leveren ud fra SERPINA1 genet og udskilles til blodbanen. Proteinet har sin vigtigste funktion i lungen, hvor det hæmmer elastase fra neutrofile granulocytter. Ukontrolleret elastaseativitet i lungevæv kan ødelægge elastin og andet støttevæv og føre til udvikling af emfysem. Langt den hyppigste årsag til alfa-1 antitrypsin mangel skyldes tilstedeværelse af to E342K mutationer i SERPINA1 genet (ZZ homozygoti). En S264V mutation i kombination med E342K (SZ compound heterozygoti) giver delvis alfa-1 antitrypsin mangel og disponerer til leversygdom og emfysem, men i mindre grad end ZZ homozygoti. Der findes også sjældne varianter i SERPINA1 genet betegnet nul-varianter, som denne undersøgelse ikke identificerer. Undersøgelsen kombineres derfor med måling af A1AT-niveauet i plasma. Ved uoverensstemmelse mellem plasma niveau og DNA undersøgelse samt mistanke om alfa-1-antitrypsin mangel, udføres DNA sekventering mhp. identificering af sjælden kendt eller ukendt mutation.
DNA svar:
MM (non-Z/non-S) homozygot for bevaret alfa-1 antitrypsinproduktion.
MZ heterozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.
MS heterozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.
SS homozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.
SZ compound heterozygote for delvis 1 antitrypsin mangel. Der er genetisk disposition for leversygdom og emfysem.
ZZ homozygot for svær alfa-1 antitrypsin mangel. Der er genetisk disposition for leversygdom og emfysem.
Dato
2019-01-11
