SERPINA1-gen;DNA, KBA

 

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

19170

SP: NPU19170

 

Kortnavn

SERPINA1-gen;DNA

 

Synonym

Serpin Peptidase Inhibitor, Clade A, Member 1

Alfa-1 antitrypsin

 

Analyseforkortelse

SERPINA1-gen


IUPAC

NPU19170 DNA (spec.)-SERPINA1-gen; sekv.var.=?

 

Pris

Se prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

En gang månedligt.

Klinisk Biokemisk Afdeling Sjællands Universitetshospital Køge

 

Prøvemateriale

Fuldblod

Glastype: K2-EDTA glas

Mængde: 2 ml

 

Prøvebehandling

Opbevaring:

7 dage ved 20 °C, 30 dage ved 4 °C, >1 år -20 °C

Forsendelse:

EDTA-glas kan sendes som Q-mærket post

Interferens:

Ingen

 

 

Indikation

Lave værdier for alfa-1-antitrypsin (<0,70 g/L) og diagnostik af anlægsbærere.

 

Medicinsk baggrund

Alfa-1 antitrypsin mangel er en arvelig proteindefekt, der disponerer til leversygdom og emfysem, især hos rygere. Alfa-1 antitrypsin dannes i leveren ud fra SERPINA1 genet og udskilles til blodbanen. Proteinet har sin vigtigste funktion i lungen, hvor det hæmmer elastase fra neutrofile granulocytter. Ukontrolleret elastaseativitet i lungevæv kan ødelægge elastin og andet støttevæv og føre til udvikling af emfysem. Langt den hyppigste årsag til alfa-1 antitrypsin mangel skyldes tilstedeværelse af to E342K mutationer i SERPINA1 genet (ZZ homozygoti). En S264V mutation i kombination med E342K (SZ compound heterozygoti) giver delvis alfa-1 antitrypsin mangel og disponerer til leversygdom og emfysem, men i mindre grad end ZZ homozygoti. Der findes også sjældne varianter i SERPINA1 genet betegnet nul-varianter, som denne undersøgelse ikke identificerer. Undersøgelsen kombineres derfor med måling af A1AT-niveauet i plasma. Ved uoverensstemmelse mellem plasma niveau og DNA undersøgelse samt mistanke om alfa-1-antitrypsin mangel, udføres DNA sekventering mhp. identificering af sjælden kendt eller ukendt mutation. 

 

DNA svar:

MM (non-Z/non-S) homozygot for bevaret alfa-1 antitrypsinproduktion.

MZ heterozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.

MS heterozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.

SS homozygot for delvis alfa-1 antitrypsin mangel.

SZ compound heterozygote for delvis 1 antitrypsin mangel. Der er genetisk disposition for leversygdom og emfysem.   

ZZ homozygot for svær alfa-1 antitrypsin mangel. Der er genetisk disposition for leversygdom og emfysem.   

 

Dato

2019-27-03

                 


 
27.03.2019