JAK2-gen[V617F];DNA, KBA

 

Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling i Roskilde.

 

Kvantitetsnummer

54271

SP: NPU54271

 

Kortnavn

JAK2-gen[V617F];DNA

 

Synonymer

JAK2 Mutationsanalyser (V617F)

 

Analyseforkortelse

JAK2 V617F


IUPAC

NPU54271 JAK2-gen(DNA; B)—JAK2-gen(LRG_612: g.93526G>T); stoffr. = ? 
 

Udføres

Analysen udføres ca. en gang ugentlig.

 

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

 

Prøvemateriale

 

Fuldblod

 

Glastype:

EDTA-glas

 

Mængde:

4 ml

 

Prøvebehandling

 

Opbevaring:

 

Fuldblod er holdbar 7 dage ved 20°C, 7 dage ved 2-8°C og 12 måneder ved -20°C.

 

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post.

Nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemperatur.

ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed. 

 

Referenceinterval

<0,01%  

 

Analysesvar

Svaret angives i procent muterede alleler i BCC/Opus og på særligt svarark med angivelse af sensitivitet og grafisk afbildning af udviklingen af den muterede allelbyrde over tid.

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation:

Udredning og kontrol af behandling af myeloproliferativ neoplasi (MPN). MPN omfatter polycytæmi vera (PV), essentiel trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF).

 

Medicinsk baggrund

Enkelt-nukleotid polymorfien JAK2 V617F forekommer i 95% af PV tilfælde og i 50% af ET og PMF tilfælde.  Undersøgelse for forekomst bør udføres for ethvert tilfælde af Philadelphia-kromosom negative MPN ifølge WHO.

Signifikansen og vigtigheden af JAK2 V617F analysen er afhængig af MPN typen, som følger:

 

1)     PV: Fund af JAK2 V617F (eller JAK2 exon 12 mutation) repræsenterer en af to major criteria ifølge WHO. PV diagnosen kræver 2 major criteria og mindst 2/3 minor criteria (herunder EEC knoglemarv og serum-EPO).

2)     PMF: Fund af JAK2 V617F (eller anden klonal markør så som MPL W515L/K) repræsenterer en af tre major criteria. Diagnosen kræver at alle major criteria er opfyldt. Mangler en klonalitetsanalyse kan et alternativ kriterium dog være at alle tilstande, der kan være årsag til sekundær knoglemarvsfibrose, ekskluderes.

3)     ET: Fund af JAK2 V617F (eller anden klonal markør) repræsenterer en af fire diagnostiske kriterier som alle kræves for at stille diagnosen. Ved manglende klonalitetsanalyse kan eksludering af reaktiv trombocytose være et fuldt gyldigt alternativ til kriteriet.

4)     MPN, U (Uklassificerbar): Fund af JAK2 V617F (eller anden klonal markør) understøtter, som en enkeltstående genetisk abnormalitet, diagnosen.

 

Tolkning

Hvis det er muligt at påvise mutationen, tolkes tilstanden som positiv for mutationen. En muteret allelbyrde på over 50% tolkes som værende homozygot.
 
 

Dato

2017-11-23


 
23.11.2017