Cøliaki-rel. gener gruppe;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling 

 

Kvantitetsnummer

54286

SP: NPU54286

 

Kortnavn

Cøliaki-rel. gener gruppe;DNA

  

Synonym

HLA

HLA-DQ2

HLA-DQ8

 

Analyseforkortelse

Cøliaki grp


IUPAC

NPU54286 DNA(spec.)—Coeliaki-relateret gen; arb.entitisk antal(liste; proc.)

  

Gruppen består af:

NPU54281 DNA(spec.)—HLA-DQB1-gen(WHO type DQ2); arb.entitisk antal(proc.) = ?
NPU54282 DNA(spec.)—HLA-DQB1-gen(WHO type DQ8(3)); arb.entitisk antal(proc.) = ? 
  

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK ID 548551

 

Udføres

Klinisk Biokemisk Afdeling Sjællands Universitets Hospital Køge

  

Svartider

1-2 uger

  

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

  

Fuldblod

  

Glastype:

2 mL EDTA fuldblod (LILLA)

  

  

Prøveopbevaring

 

 Holdbarhed i fuldblod

 7 døgn ved 20-25 °C, 30 døgn ved 2-8 °C eller år -20 °C

 Forsendelse

 Fuldblod kan sendes som almindelig post

 

  

 

Referenceinterval

Ikke påvist

 

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Rekvireres ved mistanke om cøliaki hos patienter med negativ/inkonklusiv antistof-test (Transglutaminase-antistof, IgA og Deamideret gliadin peptid-antistof, IgG) eller inkonklusiv biopsi. Endvidere hos patienter der allerede er i diætbehandling.
Kilde: ESPGHAN diagnostic guidelines 2019

  

Medicinsk baggrund

Cøliaki er en kronisk, T-celle medieret, inflammatorisk tyndtarmssygdom, der udløses ved indtagelse af glutenholdige fødevarer blandt genetisk disponerede individer. Prævalensen i Danmark kendes ikke med sikkerhed, men en nylig undersøgelse baseret på serologisk screening efterfulgt af klinisk evaluering vurderer prævalensen herhjemme til at ligge på omkring 0,5 %. Forekomsten synes at stige med alderen. Over 90 % af cøliaki patienter har HLA DQ2 (90 %) eller DQ8 (resten). Ca. 40 % af baggrundsbefolkningen har samme vævstype.
Sygdommen har en autoimmun komponent, idet patienter med aktiv sygdom har cirkulerende antistoffer mod vævstransglutaminase (TTG). De cirkulerende antistoffer (IgA og IgG anti-TTG) forsvinder imidlertid, når patienten sættes i behandling med glutenfri kost.

Cøliakidiagnosen stilles på en kombination af kliniske og laboratoriemæssige resultater, da der ikke er en enkelt undersøgelse, som alene kan stille diagnosen eller udelukke tilstanden. Undersøgelserne bør udføres, mens patienten er på glutenholdig kost. Hos patienter, hvor der er stærk klinisk mistanke (gastrointestinale symptomer og tegn til malabsorption), anbefales udredning både med antistofmåling og biopsier. Ved svag klinisk mistanke undersøges alene med antistofmåling. En positiv antistofmåling bør altid suppleres med tyndtarmsbiopsi. Hos børn kan diagnosen under visse omstændigheder stilles uden tyndtarmsbiopsi.
Bestemmelse af HLA DQ vævstypen kan anvendes som supplerende analyse i tvivlstilfælde, da den har en høj negativ prædiktiv værdi.

Kilde: Lægehåndbogen (www.sundhed.dk, tilgået 6/7-2020).

  

Tolkning

Ved negativt resultat for HLA DQ2.2/2.5 eller HLA DQ8, er risikoen for cøliaki meget lille.
Et positivt resultat bekræfter ikke diagnosen cøliaki.

  

Ved denne analysemetode undersøges for HLA DQ8 og HLA DQ2 subtyperne (HLA DQ2.2 og HLA DQ2.5). 

  

Dato

2020-09-04

 


 
04.09.2020