Udskriv
 

Calreticulin-Påvisning;DNA, KBA

 

Kan ikke revireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling i Roskilde.

 

Kvantitetsnummer

351

SP: NPU29508

 

Kortnavn

Calreticulin-Påvisning;DNA

 

Synonymer

-
 

Analyseforkortelse

CALR Påvis
 

IUPAC

NPU29508 DNA(spec.)-CALR gene; Seq.var. = ?

Udføres

Klinisk Biokemi Afdeling i Roskilde

Fragmentanalysen udføres ca. 1 gang ugentlig. Ved positivt svar bekræftes med sekventering.


Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype:

EDTA-glas

 

Mængde:

7 ml

 

Prøvebehandling

Opbevaring:

Fuldblod er holdbar 7 dage ved 20°C, 7 dage ved 2-8°C og 12 måneder ved -20°C.

 

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som almindelig post.

Nedfrossen fuldblod må også sendes ved stuetemperatur.

ikke sendes op til ferie-/helligdage af mere end 5 dages varighed. 

  

Referenceinterval

Negativ

 

Analysesvar

Svaret angives kvalitivt som positiv eller negativ.

  

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation:

Udredning af patienter med Philadelphia kromosom negative myeloproliferative neoplasi (MPN) af typerne essentiel trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF).

  

Medicinsk baggrund:

Mutationer i exon 9 af calreticulin genet findes i ca. 70% af alle JAK2V617F negative og Philadelphia kromosom negative- MPN patienter med essentiel trombocytose (ET) eller primær myelofibrose (PMF). Størstedelen af disse mutationer, er enten en 52 bp deletion eller en 5 bp insertion.

ET og PMF patienter med mutationer i Calreticulingenet har lavere risiko for trombose og længere overlevelse sammenlignet med de JAK2V617F muterede patienter.

  

Dato

2017-11-17


 
17.11.2017