Udskriv
 

MEFV-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

19135

SP: NPU19135

 

Kortnavn

MEFV-gen;DNA

 

Synonym

Familiær middelhavs feber

 

Analyseforkortelse
MEFV-gen

 

IUPAC

NP19135 DNA(spec.)-MEFV-gen; sekv.var.=?

 

Pris

3000,- kr. (2015)


Udføres

Udføres løbende med en forventet svartid på 4 uger.
Klinisk Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

Bemærk: Analysen udføres kun een gang på hver patient.

 

Prøvemateriale

Fuldblod
 

Glastype:

Citratglas, 2 stk

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod pr. glas

 

Prøvebehandling

Rekvisition: 

Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes patienten/prøverne.

 

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

Referenceinterval

NM_000243.2
 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Sygdommen rammer overvejende personer af jødisk, tyrkisk, arabisk og armensk herkomst.

Sygdommen er karakteristiseret ved periodisk anfald med feber ledsaget  af smerter i mave, bryst og/eller led. Et anfald varer typisk mellem 1-3 dage.

 

Medicinsk baggrund

Familiær middelhavsfeber er den hyppigst forekommende arvelige autoimmune sygdom. Sygdommen er anses som værende en autosomal recessiv nedarvet sygdom, men pga. at den lave frekvens af heterozygote bærere i kontrol-grupperne i kohorte-studier (Giaglis et al 2007) mener man at selv heterozyogte, kan udvise symptomer på familiær middelhavsfeber.

 

Tolkning

Negativ - normal:

Patienten er magen til det humane reference genom eller varianter der forekommer med en hyppighed på over 1% i befolkningen generelt eller isolerede populationer som ellers ikke har forøget prævalens af cystisk fibrose eller cystisk fibrose lignende sygdomme.

 

Positiv- sikker betydning:

Større insertioner, deletioner og generering af stop-codons, der med sikkerhed medfører et trunkeret ikke-funktionelt protein. Mutationer som er beskrevet i kohorte studier som værende associeret med symptomer der tyder på nedsat funktion af proteinet. Mutationer der vha. funktionelle in vitro studier har vist at nedsætte funktionen af proteinet.

 

Positiv - ukendt betydning:

Mutationer der fører til aminosyre-ændringer der teoretisk medfører en væsentlig ændring i proteinets konformation men som ikke tidligere er rapporteret i kohorte studier. Mutationer hvor litteraturen er ambivalent hvad angår mutationens betydning for sygdommen. Mutationer som ikke ændrer peptidsekvensen men som forekommer med en hyppighed på <1% i befolkningen generelt. Mutationer lokaliseret opstrøms for genet, som kan påvirke transskriptionen af genet ved at ødelægge promoter-sitet.

 

Molvægt

Ikke relevant

 

Dato

2018-01-12


 
12.01.2018