Familiær hyperkolesterolæmi, gruppe;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis

 

Kvantitetsnummer

54985

SP: NPU54985

 

Ved bestilling af ovenstående udføres

NPU19126 DNA(spec.)—LDLR-gen;sekv.var. = ?

NPU47346 DNA(spec.)—PCSK9-gen;sekv.var. = ?

NPU19268 DNA(spec.)—APOB-gen(NG_011793.1:g.42786G>A); entitisk antal(0 1 2) = ?

 

Kortnavn

LDLR-gen;DNA
PCSK9-gen;DNA
APOB-gen(ARG3500GLN);DNA


Synonym

FH, Familiær hyperkolesterolæmi

 

Analyseforkortelse

LDLR-gen

PCSK9-gen

APOB-gen


IUPAC

NPU54985 DNA(spec.)—Familiær hypercholesterolæmi-relateret gen;sekv.var.(liste; proc.)

 

Pris

Ny familie: 7500,- kr.

Kendt familie: 1500,- kr.
 
Udføres

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

Udføres løbende med en forventet svartid på 4 uger.

Bemærk: Analysen udføres kun een gang på hver patient.

 

Prøvemateriale
Fuldblod

 

Glastype:

Citratglas, 2 stk x 4,5 mL

 

Mængde:
Minimum 1 mL

  
Prøvebehandling

Rekvisition: 

 

Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes.

 

Centrifugering:

Ikke nødvendig

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Kan sendes som almindelig post. 


Referenceinterval

0

 

Indikation

Der skal mistænkes for Familiær hyperkolesterolæmi når:
Plasma LDL-kolesterol    > 5,0 mmol/l for voksne
Plasma LDL-kolesterol    > 4,0 mmol/l  ved alder under 16 år
Se endvidere dokumentet “Familiær Hyperkolesterolæmi” fra Dansk Kardiologisk Selskab (link).

 

Medicinsk baggrund

 

Analysen kan anvendes til udredning for familiær hyperkolesterolæmi, der er en genetisk betinget sygdom, som skyldes fejl i kolesterol-omsætningen. Sekvensvariationer kan resultere i ophobning af kolesterol i blodet, hvilket kan medføre kredsløbsproblemer. Familiær hyperkolesterolæmi er en autosomal dominant nedarvet sygdom, som rammer ca. 1 ud af 500 danskere, og som ubehandlet medfører betydelig risiko for tidlig iskæmisk hjertekarsygdom og død.

 

Tolkning

Negativ - normal:
Sekvensvariationen er ikke associeret med sygdom og patienten svarer til  det humane reference genom eller har en genotype som forekommer med en hyppighed på over 1% i befolkningen generelt eller i isolerede populationer som ikke har forøget prævalens af sygdommen.

Positiv- sikker betydning:
Større insertioner, deletioner og generering af stop-codons, der med sikkerhed medfører et trunkeret ikke-funktionelt protein. Sekvensvariationer som er beskrevet i kohorte studier som værende associeret med symptomer der tyder på nedsat funktion eller koncentration af proteinet. Sekvensvariationer der vha. funktionelle in vitro studier har vist at nedsætte funktionen af proteinet.

Positiv - ukendt betydning:
Sekvensvariation der fører til aminosyre-ændringer der teoretisk medfører en væsentlig ændring i proteinets konformation, men som ikke tidligere er rapporteret i kohorte studier. Sekvensvariationer hvor litteraturen er ambivalent, hvad angår variantens betydning for sygdommen. Sekvensvariationer hvor der på nuværende tidspunkt ikke er nok evidens for om varianten er associeret med en given sygdom. Det kan ikke udelukkes at ny viden kan ændre klassificeringen af sekvensvariationer i denne kategori. 

 

Dato

2018-09-18


 
18.09.2018