PROC-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksislæger uden forudgående aftale med  Klinisk Biokemisk Afdeling

 

Kvantitetsnummer

19211

SP: 19211

 

Kortnavn

PROC-gen;DNA

 

Synonym
Protein C

 

Analyseforkortelse

PROC-gen

 

IUPAC
NPU19211 DNA(spec.)—PROC-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

3500,-kr. (2016)

 

Udføres

Analysen udføres løbende med en forventet svartid på 3 mdr.

Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Roskilde Sygehus.

 

Prøvemateriale

Fuldblod

 

Glastype:

Citratglas, 2 stk  

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod pr. glas


Prøvebehandling

Rekvisition: 

Særskilt følgeseddel skal udfyldes af rekvirenten og medsendes patienten/prøverne.

Prøvetagning2 prøvetagere kontrollerer hver især overensstemmelse mellem patient og blodprøve og tager herefter 2 blodprøver i 2 citratglas fra samme indstik. Begge prøvetagere underskriver særskilt følgeseddel.

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

 

Referenceinterval
NG_016323.1  GI:283837922

 

Indikation

Genetisk udredning for Protein C-mangel, der inddeles i kvantitativ (type I) og funktionel (type II).
Måling af aktiveret Protein C-aktivitet indgår som en del af Trombofiliudredning. Ønskes det undersøgt, hvorvidt erkendt Protein C-mangel er arvelig kan genetisk udredning foretages. Endvidere kan genetisk udredning foretages ved tvivl om Protein C-mangel.

 

Medicinsk baggrund

Protein C er et Vitamin K-afhængigt glykoprotein, der efter aktivering af trombin omdannes til en protease (aktiveret protein C, APC), der med Protein S (PS) som kofaktor inaktiverer aktiveret Faktor V (FVa) og  aktiveret Faktor VIII (FVIIIa). Aktiveret Protein C (APC) er derfor antitrombotisk og mangel på funktionelt APC er trombosedisponerende (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889).
Protein C-mangel nedarves autosomalt dominant, og heterozygot Protein C-mangel findes hos 3-5% af patienter med dyb venetrombose (DVT) (Reference: www.dsth.dk , Retningslinje om udredning for trombofili samt sundhed.dk). Ved heterozygot genetisk Protein C-mangel findes der en 15-fold øget risiko for DVT, og op mod 50% af individer med heterozygot Protein C-mangel vil opleve mindst en DVT inden 50 års alderen (Reference: Mannucci et al Thrombosis and Haemostasis 2015;114:885-889 samt sundhed.dk).
Sekvensvariation identificeres vha. Sanger-sekventering. Der undersøges for genetiske varianter i 6 DNA-sekvenser dækkende de 8 kodende exons samt omgivende donor og acceptor splice-sites i PROC. Desuden udføres Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyse til detektion af store insertioner, deletioner og amplifikationer i genet.
 

Dato

2017-11-24


 
24.11.2017