Udskriv
 

BCHE-gen;DNA, KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

19240

SP: NPU19240

 

Kortnavn

BCHE-gen;DNA 

 

Synonym

Butyrylcholinesterase-gen, Pseudocholinesterase-mangel, Pseudokolinesterase-mangel

  

Analyseforkortelse

BCHE-gen;DNA


IUPAC

NPU19240 DNA(spec.)—BCHE-gen; sekv.var. = ?

Pris

3000 kr. (2016)

 

Udføres

Danske Kolinesterase Kartotek

Anæstesiologisk Afdeling

Intensiv afsnit, Opgang 1, etage 04

Herlev Hospital

Herlev Ringvej 75

2730 Herlev

Telefon: 38 68 32 72, fax: 44 53 48 06, E-mail: dkk@regionh.dk

 

Prøvemateriale og prøvebehandling

Der tages 2 glas:

 

Glas 1: Heparin-glas

    • Glasset centrifugeres, og plasma pipetteres over i et nyt glas, som tilproppes.
    • Husk navneetiket.
    • Alternativt kan anvendes heparin glas med gel. Glasset centrifugeres, men afpippeteres ikke.
    • NB! Analysen af denne prøve kan ikke udføres på fuldblod.

           

Glas 2: EDTA-glas med fuldblod (min. 3 mL)

 

Glassene opbevares indtil forsendelse ved 4oC.

Prøverne sendes sammen med "Henvisning til undersøgelse for Kolinesterase variant" udfyldt af den kliniske læge. Der skal også medfølge en kopi af patientens anæstesiskema og skema over anæstesiforløb.

 

Diverse information

Analysen anvendes til udredning og mulig genetisk enzymatypi med henblik på rådgivning af patienten og deres slægtninge med hensyn til brug af perifert virkende muskelrelaksantia (midler mod curanevirkning) i forbindelse med anæstesi.

 

Henvendelse vedr. svar på indsendte prøver og evt. tvivlsspg. bedes rettet til "Dansk Kolinesterase Kartotek" overlæge Mona Ring Gätke, Herlev Hospital tlf. 44 88 32 72, fax 44 53 48 06, e-mail dkk@regionh.dk 

 

Indikation

Personer der lider af pseudokolinesterase-mangel oplever en øget sensitivitet overfor medikamenter der indeholder den kemiske forbindelse kolinester. Det drejer sig bl.a. om medikamenter som suxamethon og mivacurium, der virker muskelafslappende under operationer. Personer der lider af pseudokolinesterase nedbryder disse medikamenter meget langsomt og medikamenterne har derfor en forlænget virketid.
Tilstanden kan både være genetisk betinget og erhvervet pga. forgiftning eller kronisk sygdom.

 

Medicinsk baggrund

Familiær pseudokolinesterase-mangel skyldes mutationer i BCHE-genet, som koder for pseudokolinesterase-enzymet, der produceres i leveren og cirkulerer i blodet.
Mangel på funktionelt pseudokolinesterase-enzym hæmmer kroppens evne til at nedbryde kolinester, hvilket forlænger virkningen af medikamenter, hvor denne kemiske forbindelse indgår, radikalt.
Familiær pseudokolinesterase-mangel anses generelt for en recessiv sygdom, hvilket betyder at begge kopier af genet skal være ikke-funktionelle for at diagnosen kan stilles. Dog er det set at også bærere af BCHE-mutationer kan udvise forlænget clearance af kolinester-medikamenter og dermed forlænget virkning af disse.

 

Dato

2017-11-17

 

                          


 
17.11.2017