DPYD-gen;DNA, KBA

 

 

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med  Klinisk Biokemisk Afdeling

 

Kvantitetsnummer

19060

SP: NPU19060

 

Kortnavn

DPYD-gen;DNA 

 

Synonym

DPD, Dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel

 

Analyseforkortelse

DPYD

IUPAC

NPU19060 DNA(spec.)—DPYD-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

Se venligst prisoversigt, DOK 548551

 

Udføres

Denne analyse udføres ikke såfremt der foreligger et tidligere svar.

 

Udføres på Molekylærbiologisk Enhed, Klinisk Biokemisk Afdeling, Køge Sygehus.

 

Svartider

Analysen tilhører svargruppe 3. Se venligst svartider, DOK 597944

 

Da transporttid kan forlænge svar-tiden, opfordrer vi til, så vidt muligt, at patienter får taget disse prøver i Køge.

 

Prøvemateriale

Afhentningsordning: Fuldblod

 

Fuldblod

 

Glastype:

Citratglas, 1 stk., alternativt EDTA-glas.  

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod.

 

Prøveopbevaring

Afhentningsordning

Indgår i afhentningsordning, hvis prøven er rekvireret fra et sygehus.

Holdbarhed i fuldblod 7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C

Forsendelse:

Fuldblod kan sendes som Q-mærket post

Interferens:

Evt. kontaminering

 

 

Referenceinterval
LRG_722t1

 

Ringegrænser

Ingen

 

Indikation

Genetisk diagnosticering af dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel. Personer med dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel, der behandles med medikamenter, der indeholder fluoropyrimidiner (fx 5-fluorouracil og capecitabine) kan opleve symptomer som stakåndethed, hårtab, mundsår, mavesmerter, mavesår, kvalme, opkast, diarré, rødme, hævelse, lammelser og afskalning af huden på håndflader og fodsåler. Alvorligere symptomer kan være neutropeni og trombocytopeni.

 

Medicinsk baggrund

Dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel er en recessiv nedarvet tilstand. Personer med dihydropyrimidin dehydrogenase-mangel er overfølsomme overfor medikamenter der indeholder fluoropyrimidiner, som anvendes i kræftbehandling. Stoffet bliver ikke nedbrudt tilstrækkeligt, hvilket fører til toxiske koncentrationer i kroppen. Ca. 10% af patienter (colorectal cancer) får alvorlige bivirkninger af 5-FU (Deenen et. al. 2011)
Der undersøges for 4 kendte varianter, der tidligere er beskrevet i forbindelse med toxicitet ved 5-fluorouracil behandling (NM_000110.3(DPYD):c.1679T>G (rs55886062), c.1905+1G>A (rs3918290), c.2846A>T (rs67376798) og c.1129–5923C>G (rs75017182, HapB3).

Referencer:

1) Amstutz, U. et al, Clin. Pharmacol. Ther. 2018; 103:210–216. 2) Meulendijks et al Lancet Oncology 2015;16:1639-1650 og 3) Lunenburg et al European Journal of Cancer 2016;54:40-48
 

Tolkning

Ved påvisning af ovenstående varianter kommenteres DPD aktivitet svaret ved hjælp af følgende formuleringer:

 

Svar

Kommentar med specifikke oplysninger om genotype

Normal DPD

LRG_722t1 (DPYD): c.[=];[=]

Nedsat DPD

LRG_722t1 (DPYD): c.[1905+1G>A];[=]

LRG_722t1 (DPYD): c.[1679T>G];[=]

LRG_722t1 (DPYD): c.[2846A>T];[=]

LRG_722t1 (DPYD): c.[1236G>A];[=]

Ingen DPD

LRG_722t1 (DPYD): c.[1236G>A];[ 1236G>A]

LRG_722t1 (DPYD): c.[2846A>T];[ 2846A>T]

LRG_722t1 (DPYD): c.[1905+1G>A];[ 1905+1G>A]

LRG_722t1 (DPYD): c.[1679T>G];[ 1679T>G]

LRG_722t1 (DPYD): c.1905+1G>A(;)2846A>T

LRG_722t1 (DPYD): c.1679T>G (;)2846A>T

LRG_722t1 (DPYD): c.1905+1G>A(;)1679T>G

Svar følger

Patienten har enten nedsat eller ingen DPD aktivitet. Konklusion følger indenfor 5 dage.

 

Vi gør opmærksom på, at den udførte analyse kun detekterer 4 høj-risiko varianter for DPD-mangel. Analysen kan derfor ikke udelukke, at den undersøgte patient kan være bærer af en anden risiko-variant, end de 4 undersøgte, som kan føre til DPD-mangel.

 

Dato

2021-09-16


 
16.09.2021