Udskriv
 

HBOC (BRCA1 + BRCA2) gruppe;DNA , KBA

 

Kan ikke rekvireres af praksis uden forudgående aftale med klinisk biokemisk afdeling

 

Kvantitetsnummer

Ny familie:

22159 HBOC (BRCA1 + BRCA2) gruppe;DNA 

Gruppen indeholder:

19029 BRCA1-gen;DNA

19030 BRCA2-gen;DNA

 

Kendt familie:

Her bestilles enten BRCA1 eller BRCA2:

19029 BRCA1-gen;DNA

19030 BRCA2-gen;DNA

 

SP: NPU19029 og/eller NPU19030

                                                                                                                             

(Ved alle bestillinger udløses desuden en kontrol: 472 HBOC-relaterede gener, kontrol)

 

Kortnavn

HBOC-relaterede gener gruppe;DNA

BRCA1-gen;DNA

BRCA2-gen;DNA

 

Synonym

Bryst- og ovariecancer-relaterede gener

Arvelig bryst- og ovariecancer

 

Analyseforkortelse

BRCA gruppe

BRCA1-gen

BRCA2-gen

 

IUPAC

NPU22159 HBOC-relaterede gener gruppe;DNA

NPU19029 DNA(spec.)—BRCA1-gen; sekv.var. = ?

NPU19030 DNA(spec.)—BRCA2-gen; sekv.var. = ?

 

Pris

22159 HBOC (BRCA1 + BRCA2) gruppe;DNA:: 7700,- kr (OUH 2017)

19029 BRCA1-gen;DNA: 2800,- kr (OUH 2017)

19030 BRCA2-gen;DNA: 2800 kr (OUH 2017)
- Pris på Rigshospitalet ikke oplyst 


Udføres

Blodprøver og følgeseddel sendes til Molekylærbiologisk Enhed, KBA, Roskilde, hvorfra der videresendes til analyse på eksternt laboratorium.

 

Klinisk Genetisk Afdeling

Odense Universitetshospital (OUH) 

Sdr. Boulevard 29,

5000 Odense C 

Tlf. 65411725 eller 65411905

E-mail: ode.kga@rsyd.dk

 

Enkelte kendte familier tidligere analyseret på Rigshospitalet, sendes til:

Genomisk Medicin

Rigshospitalet
Afsnit 4113
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.

Telefon: 3545 4113
Fax: 3545 4435
E-mail: genomiskmedicin@regionh.dk

 

Prøvemateriale

Fuldblod
 

Glastype:

EDTA glas, 3 stk

 

Mængde:

Minimum 1 mL fuldblod pr. glas

 

Se vejledning fra Odense under Mamma-ovariecancer, hereditær, HBOC (BRCA1 og BRCA2), og vejledning i Rigshospitalets Labportal under BRCA.

 

Prøvebehandling

Rekvisition: 

Følgeseddel fra eksternt laboratorie (Odense eller Rigshospitalet) og sendes med cirkulationskuvert direkte til Molekylærbiologisk Enhed, KBA, Roskilde.

 

 

Prøvetagning: 

To bioanalytikere verificerer overensstemmelse mellem patient ID og PTB og underskriver PTB som sendes med blodprøverne til Molekylærbiologisk Enhed, Roskilde, der videresender til eksternt laboratorium.

 

Centrifugering: 

Prøverne skal ikke centrifugeres.

  

Opbevaring:

 

7 døgn ved 20°C, 30 døgn ved 4°C.

Forsendelse:

 

Fuldblod kan sendes som almindelig post. 

Indikation

Genetisk udredning og rådgivning via specialafdeling bør tilbydes i familier hvori der forekommer mindst én af følgende:
- en kvinde med påvist cancer mammae før 40 års alderen
- en kvinde, som både har fået påvist cancer mammae og cancer ovarii
- en kvinde med cancer mammae før 60 års alderen hvor tumor er ER og HER2 negativ eller har ”basal-like” genekspression
- en kvinde med bilateral cancer mammae
- en kvinde med cancer ovarii
- to 1°slægtninge med påvist cancer mammae før 50 års alderen og/eller cancer ovarii.
- tre 1°slægtninge med påvist cancer mammae.
- en mand med påvist cancer mammae
- familier hvor der er påvist en mutation, der giver øget risiko for udvikling af cancer mammae og/eller cancer ovarii.

Genetisk risikovurdering og rådgivning tilbydes
- afficerede familiemedlemmer

- uafficerede familiemedlemmer der er 1°slægtninge, eller 2°slægtninge via en mand, til en af de afficerede (eller en mutationsbærer).
Reference: Dansk Bryst og Ovarie Cancer Gruppe, Retningslinier kapitel 19, revideret september 2016 (link)

Medicinsk baggrund

BRCA1 og BRCA2 er involveret i DNA-repair og loss-of-function varianter i et af de 2 gener kan medfører at mutationer i andre gener ikke bliver repareret. Ophobning af mutationer i en celle kan medfører at den begynder at dele sig unkontrolleret og bliver til en tumor.

BRCA1 ligger på kromosom 17 og består af 23 exons hvoraf de 22 er protein-kodende. Genet transkriberes fra minus-strengen. BRCA2 ligger på kromosom 13 og består af 27 exons hvoraf de 26 er protein-kodende. BRCA2 transkriberes fra plus-strengen.

Screening for sekvensvariation i BRCA1 og BRCA2, som kan give øget risiko for bryst- og ovariecancer, er en del af udredningsalgortimen for arvelig bryst og ovarie-cancer i Danmark. Vi screener for sekvensvariation af patogen, formodet patogen eller sekvensvariation af ukendt betydning vha. panel-sekventering sat op på Ion Torrent PGM platformen. Detektionsområdet for sekvensvariation dækker de protein-kodende dele af exons i BRCA1 og BRCA2. Ud over sekvensvariation, undersøges der vha. MLPA også for copy number variationer i de to gener. Copy number variationer detekteres for exons i genet.

 

Dato

2017-11-24


 
24.11.2017